Σε ηλικία 17 ετών

Σε ηλικία 17 ετών οι γονείς με το παιδί τους επανήλθαν, γιατί τώρα ενδιαφερόταν για τον σεξουαλικό του προσανατολισμό

Κλινικά το παιδί είχε πλήρη αρρενοποίηση:

-μυϊκός ιστός άρρενος

-τρίχωση  άρρενος

-αρρενωπή φωνή

-ακμή προσώπου 

-χαμηλό ανάστημα 

-ψυχολογία και  συμπεριφορά άρρενος

-σεξουαλικός προσανατολισμός άρρενος 

Από τα γεννητικά όργανα:

-κλειτορίδα υπερτροφική,η οποία όταν είχε στύση ήταν σαν πέος εφήβου άρρενος

-εκβολή της ουρήθρας  στο οπίσθιο μέρος  βοθρίου, που σχηματιζόταν από τη σύγκλειση των μεγάλων χειλέων

-ουρούσε καθιστό 

-κανένα δευτερογενές χαρακτηριστικό του θήλεος φύλου 

 

 

 

Η κλινική αυτή εικόνα ήταν αποτέλεσμα της:

α)  μη θεραπείας  με χρήση υδροκορτιζόνης και

β) ενδογενούς παραγωγής ανδρογόνων , λόγω του κλασσικής μορφής της συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων

               Τέτοια παραμελημένη μορφή ΔΕΝ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΞΑΝΑΥΠΑΡΞΕΙ

Επομένως σε νεογνό με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα,τι σκέφτεσαι να κάνεις;


 

Είναι κορίτσι
Να διερευνηθεί αμέσως σε οργανωμένη νεογνολογική μονάδα νοσοκομείου

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (56)
Node: 2380
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Δοκιμασίες καταστολής
  • 2
  • Διερεύνηση του αιτίου της σιδηροπενίας
  • Οι εικόνες επιβεβαιώνουν κιρσοκήλη. Παράλληλα θα του ζητήσουμε να επαναλάβει τις γοναδοτροπίνες, γιατί μπορεί να υποκρύπτεται δευτεροπαθής υπογοναδισμός
  • 1
  • Ανακεφαλαίωση - Συμπέρασμα
  • Διερεύνηση ενδοκρινικής λειτουργίας
  • Ιδιοπαθής φλεγμονώδης νόσος εντέρου
  • Οι εικόνες επιβεβαιώνουν κιρσοκήλη. Παράλληλα ο Νίκος χρειάζεται ορμονική υποκατάσταση με τεστοστερόνη
  • Χειρουργική αποκατάσταση
  • Απεικονιστικός έλεγχος
  • Οφθαλμολογικός έλεγχος
  • Διερεύνηση ενδοκρινικής λειτουργίας
  • C-πεπτίδιο
  • Οι εικόνες επιβεβαιώνουν κιρσοκήλη. Παράλληλα θα ζητήσουμε προσδιορισμό των επιπέδων της ειδικής σφαιρίνης, που δεσμεύει τα ανδρογόνα (SHBG) για να αξιολογήσουμε τα δραστικά επίπεδα τεστοστερόνης.
  • Γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη
  • Μετά από τη διάγνωση
  • Λοιμώδες διαρροικό σύνδρομο
  • Υπερηχογράφημα ήπατος
  • Δεν χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση
  • Το ιστορικό θα συμπεριλαμβάνει:το ατομικό και το οικογενειακό ιστορικό, συγχρόνως με την παρούσα νόσο.
  • Διερεύνηση της ανατομίας του γυναικείου γεννητικού συστήματος
  • Όχι, χρειάζομαι και άλλες πληροφορίες από την κλινική εξέταση
  • Συμπεράσματα
  • Εξέταση ακοής
  • Ναι, έχω καταλήξει κλινικά στη διάγνωση και δεν χρειάζομαι εργαστηριακές εξετάσεις
  • Οφθαλμολογική εξέταση
  • Η γυναίκα έχει άριστο ωοθηκικό δυναμικό
  • Περαιτέρω διερεύνηση είναι απαραίτητη
  • Θεραπεία
  • Μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκεφάλου
  • Αυτοαντισώματα έναντι της ινσουλίνης, αντινησιδιακά και έναντι της γλουταμινικής αποκαρβοξυλάσης (anti-GAD)
  • Σε ηλικία 17 ετών

Reminder

FINISH

Time is up