Συνοψίζοντας,τα αποτελέσματα της έρευνας του νεογνού ήταν:

-Καρυότυπος θήλεος: 46,XX

-Υπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου:παρουσία μήτρας και ωοθηκών

-Καθετηριασμός ουρήθρας με έγχυση σκιαστικού: δεν ανευρέθησαν συρίγγεια 

-Οστική ηλικία:συμβατή με βρέφους  ενός έτους

-Στις  36 ώρες της ζωής  πολύ αυξημένα  τα επίπεδα της 17ΟΗ- προγεστερόνης

Αυξημένα επίπεδα των παρακάτω ορμονών:

-προγεστερόνης 

-17ΟΗ-πρεγνενολόνης 

- Δ⁴-ανδροστενδιόνη 

-τεστοστερόνης

-ACTH

-Αυξημένη δραστηριότητα ρενίνης 

Την 15η ημέρα μετά από έναν έμετο παρουσίασε : 

-Yπονατριαιμία

-Υπερκαλιαιμία 

-Αζωθαιμία 

-Μεταβολική οξέωση

Όλα τα παραπάνω:

α)η κλινική εικόνα

β)το ιστορικό  θανάτου του 1ου παιδιού,αγοριού, σε ηλικία 20 ημερών με εμέτους

γ)οι εργαστηριακές  εξετάσεις βάζουν την διάγνωση

"κλασσική μορφή συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων,με απώλεια άλατος"

(Από τις εργαστηριακές εξετάσεις,κυρίως τα  πολύ αυξημένα  επίπεδα 17ΟΗ- προγεστερόνης,είναι το κύριο  εργαστηριακό εύρημα το οποίο  επιτρέπει τη γρήγορη,ακριβή και έγκαιρη διάγνωση της νόσου) 

Η διάγνωση σήμερα τεκμηριώνεται με τη μοριακή γενετική ανάλυση του υπεύθυνου γονιδίου CYP21A2