Σήμερα επιβάλλεται ο γονιδιακός έλεγχος  σε ασθενείς με κλινική και βιοχημική διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων

Διαπιστώνονται εννέα συχνές μεταλλάξεις και γονιδιακά ελλείμματα και  ταυτοποιούνται περίπου το 80%-98% των ενοχοποιουμένων αλληλίων των προσβεβλημένων ατόμων και των φορέων

Το γονίδιο CYP21A2 είναι το μόνο γονίδιο, του οποίου μεταλλάξεις ευθύνονται για τη συγγενή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων 

Συγχρόνως με τον γονιδιακό έλεγχο του νεογνού,ζητήθηκε  και γονιδιακός  έλεγχος των γονέων,για να διαπιστωθεί η γονιδιακή τους ταυτότητα σε σχέση με το νόσημα και να μπορούνε να κάνουμε προγεννητική διάγνωση σε επόμενη κύηση 

Από τον γονιδιακό έλεγχο φάνηκε ότι το νεογνό ήταν σύνθετος ετεροζυγώτης  και αντίστοιχα οι γονείς ήταν φορείς των μεταλλάξεων του γονιδίου CYP21A2