Μετά από τη διάγνωση

Ο διευθυντής της κλινικής κάλεσε στο γραφείο τους γονείς του Άγγελου και τους ανακοίνωσε το αποτέλεσμα της διάγνωσης,με όσο πιο απλά λόγια μπορούσε γνωρίζοντας τη δοκιμασία που τους προκαλούσε. Οι γονείς, απλοϊκοί άνθρωποι,αντέδρασαν λέγοντας:"τι λες γιατρέ μου ,να σε διαβάσει κανένας παπάς" .Πήραν τον Άγγελο και έφυγαν,αλλά ξαναγύρισαν την άλλη μέρα, πρόθυμοι να ακούσουν επιπλέον για τη διάγνωση.

Παρότι το παιδί ήταν 4 ετών και είχε ανατραφεί σαν αγόρι, παρότι ο διευθυντής της κλινικής γνώριζε ότι, "η φυλετική ταυτότητα" ενός παιδιού ολοκληρώνεται και γίνεται αμετάκλητη γύρω στα 2,5-3 χρόνια της ζωής, με τις οδηγίες των γιατρών,μετοίκησαν σε άλλη πόλη,το ονόμαζαν Αγγέλα,το έντυναν με κοριτσίστικα ρούχα,το έπαιρναν κοριτσίστικα παιχνίδια και το έφερναν κάθε 6 μήνες για παρακολούθηση.Παράλληλα έπαιρνε από το στόμα υδροκορτιζόνη σε δόση υποκατάστασης 20 mg/m2  ανά 24ωρο σε δυο δόσεις  .Την χειρουργική αποκατάσταση θα την προγραμματίζαμε σύντομα.

Ενημερώθηκαν ότι,το νόσημα αυτό δεν θεραπεύεται αλλά αντιμετωπίζεται με τη χορήγηση του φαρμάκου από το στόμα για όλη του τη ζωή και ότι η παρακολούθηση θα είναι μακρά λόγω της καθυστερημένης διάγνωσης του νοσήματος.

Ερχόταν για παρακολούθηση επί δυο χρόνια, ανά 6μηνο, για ρύθμιση της δόσης της υδροκορτιζόνης ανάλογα με την κλινική εικόνα και τα εργαστηριακά ευρήματα (17-κετοστεροειδή και πρεγναντριόλη ούρων,τεστοστερόνη ορού) και την εκτίμηση της οστικής ηλικίας. Μετά τα δυο χρόνια   δεν ξαναήρθαν.Χάθηκαν.   

Πέντε χρόνια μετά την τελευταία επίσκεψη ,όταν το παιδί ήταν δηλ.11 ετών επανήλθαν,με το παιδί τους να είναι ντυμένο αγόρι και να συμπεριφέρεται σαν αγόρι (εικ.)Ο φαλός (κλειτορίδα) είχε μεγεθυνθεί εντυπωσιακά, λόγω έναρξης της εφηβείας και άρχισε τρίχωση του εφηβαίου.Στην εικόνα, δεξιά στη βουβωνική χώρα φαίνεται η ουλή από την επέμβαση για "κάθοδο των όρχεων".Ανάφεραν ότι, έχει χρόνια που δεν έπαιρνε το φάρμακό του.Το ενδιαφέρον των γονέων τώρα,ήταν μήπως εμφανίσει εμμηνορησία.

 Ενημερώθηκαν,ότι αυτό είναι μάλλον απίθανο,διότι η αυξημένη ενδογενής παραγωγή των  ανδρογόνων οδηγεί σε δυσλειτουργία των ωοθηκών

Έφυγαν και επανήλθαν όταν το παιδί ήταν 17 ετών.

 

 

  • Σε ηλικία 17 ετών

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (TrueCopy) (456)
Node: 10587
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • No hay conexión entre el caso actual y el de 1989
  • The plate was not incubated at the appropriate temperature or CO₂ level.
  • Cough
  • D
  • Clonare moleculară
  • Intravenous resluzimab
  • Call the emergency medical services
  • You schedule the bazaar for Saturday night at 11.
  • You suggest selling cars.
  • Predlagaš, da bi obiskal prijatelje.
  • Ask rapid questions using medical jargon (ischemia, necrotic tissue, perfusion).
  • To alert and warn the scientist that this is a hazardous chemical and what type it is in order to take precaution when using it
  • Start the consultation without verification
  • Description 2
  • A 70 years old male with hematuria
  • Prepararea incorectă a mediului lipsit de nutrienți.
  • Δεν έχω πολύ χρόνο. Βάζω τα αρχεία μου σε ένα φλασάκι.
  • Καλό θα ήταν η Μαρία να πάρει κάποια αντιβίωση... Ίσως πρόκειται για μικροβιακή λοίμωξη.
  • Serum potassium
  • Μεταβολές θερμοκρασίας και υγρασίας στην ατμόσφαιρα
  • Ραντεβού για επανέλεγχο
  • Descripción de las células 3
  • CT κοιλιάς
  • Placa de testare nu a fost incubată la temperatura sau nivelul de CO₂ corespunzător.
  • Gjør og sier ingenting mer. Det er ikke mitt problem måten at hun oppfører seg
  • Mutarea într-o casă nouă.
  • new node
  • Μετά από τη διάγνωση

Reminder

FINISH

Time is up