Σωστά. Ο μοριακός έλεγχος του DNA είναι ευρέως διαδεδομένος και δείχνει τη γενετική βλάβη στα εξώνια του γονιδίου της δυστροφίνης, εύρημα που ενισχύει και ουσιαστικά θέτει τη διάγνωση της μυικής δυστροφίας.

Το αποτέλεσμα που δίνεται από το εργαστήριο γενετικής δείχνει οτι ο συγκεκριμένος ασθενής έχει έλλειψη στα εξώνια 50-51 του γονιδίου της δυστροφίνης γεγονός που ενισχύει τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne-Becker.

Ενημερώνεις τους γονείς για το αποτέλεσμα του γενετικού ελέγχου. Επίσης τους εξηγείς ότι υπάρχει η μυϊκή δυστροφία Duchenne και η μυϊκή δυστροφία Becker. Οι γονείς  σε ρωτούν αγωνιωδώς για τη διαφορά ανάμεσα στις δυο αυτές παθολογικές οντότητες. Τους εξηγείς τη βαρύτητα της κλινικής εικόνας και πορείας που εμφανίζουν οι ασθενείς με Duchenne. Η νόσος Becker ωστόσο έχει σαφώς πιο καλή  πορεία και εξέλιξη. Είναι πολύ πιο ήπια και το παιδί μπορεί να διατηρήσει την κινητική του ικανότητα για πολλά χρόνια χωρίς ουσιαστικά προβλήματα. Οι γονείς ρωτούν αν υπάρχει τρόπος να γίνει διάκριση μεταξύ των δυο καταστάσεων

Σκέφτεσαι ότι θα μπορούσε να βοηθήσει κάποιος περαιτέρω έλεγχος;