Βιοψία μυόςΣωστά, αποτελεί την τελευταία επιλογή αφού αποτελεί παρεμβατική δοκιμασία. Η χρησιμότητά της έγκειται στη διαφορική διάγνωση μεταξύ των δυο προαναφερθεισών αλλά και άλλων μυικών δυστροφιών ή όταν υποπτευόμαστε συγγενή ή μεταβολική μυοπάθεια. Δύναται να αναδείξει την παρουσία ή απουσία δυστροφίνης ή άλλων πρωτεϊνών μυικής προέλευσης. Βοηθάει στη διαφορική διάγνωση μεταξύ μυικής δυστροφίας Duchenne-Becker. Στη Becker θα αναδείξει την παρουσία δυστροφίνης: -είτε ποσοτικά σε μικρότερο ποσοστό από το φυσιολογικό, -είτε ποιοτικά μη ενεργούς λειτουργικά.
Δεδομένου οτι οι γονείς επιμένουν γίνεται τελικά η βιοψία στον μικρό ασθενή η οποία δείχνει πλήρη απουσία δυστροφίνης και εσύ ενημερώνεις τους γονείς για το αποτέλεσμα.
Επομένως ποια θα είναι η τελική σου διάγνωση;
|
Timer:
![]() OpenLabyrinth is an open source educational pathway system |
||
Review your pathway |