Αποτελέσματα καρυότυπου

Δρ. Αντωνίου: Ρίξτε μια ματιά στον καρυότυπο παρακάτω. Παρατηρήστε ότι η ασθενής μας έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Δίνει λίγο χρόνο στους φοιτητές να καταννοήσουν την πληροφορία.

1998 The Board of Regents of the University of Wisconsin System; https://worms.zoology.wisc.edu/zooweb/phelps/47xy_21.html 

Εσείς: Αυτό είναι αδιαμφισβήτητη απόδειξη ότι το κορίτσι έχει Σύνδρομο Down.

Η Δρ. Αντωνίου κουνά καταφατικά το κεφάλι της.

Τώρα, ας αλλάξουμε την εστίασή μας σε μια δεύτερη οικογένεια. Σε αυτή την περίπτωση, υποψιαζόμαστε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση — την κυστική ίνωση (CF). Επειδή η CF προκύπτει από μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου, το κύριο εργαλείο μας εδώ είναι οι πιθανοτικοί υπολογισμοί του Mendel. Παρόλα αυτά, να θυμάστε ότι για οριστική διάγνωση απαιτούνται μοριακές εξετάσεις.

Πηγαίνετε στο: