Κυστική Ίνωση: Θέτοντας το Πλαίσιο

 Η Δρ. Αντωνίου τοποθετεί στον πίνακα ένα γενεαλογικό δέντρο που εστιάζει σε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, την κυστική ίνωση (CF).

Δρ. Αντωνίου: Προχωρούμε από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μια πάθηση που προκαλείται από ένα μόνο γονίδιο. Ας συζητήσουμε για αυτή την αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση.

Εσείς: Μπορείτε να μας θυμίσετε τι σημαίνει αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος;

Άννα: Αν θυμάμαι σωστά, μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος εκδηλώνεται μόνο όταν ένα άτομο κληρονομήσει δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου αλληλομόρφου, ένα από κάθε γονέα, σε μη φυλετικό χρωμόσωμα. Οι ετεροζυγώτες (όσοι φέρουν μόνο ένα αντίγραφο της μετάλλαξης) είναι συνήθως ασυμπτωματικοί φορείς, ενώ οι ομοζυγώτες, που έχουν δύο αντίγραφα, εμφανίζουν το φαινότυπο της νόσου.

Δρ. Αντωνίου: Σωστά, Άννα! Πριν προχωρήσουμε, προσπαθήστε να εντοπίσετε τον φαινότυπο κάθε ατόμου στο γενεαλογικό δέντρο.

Δρ. Αντωνίου: Εφόσον η κυστική ίνωση είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομήσει ένα ελαττωματικό αλληλόμορφο CFTR από κάθε γονέα. Ας δούμε τώρα το ζευγάρι της δεύτερης γενιάς, τα άτομα 4 και 5.

Ποιο είναι το επόμενο βήμα σε αυτή την ανάλυση;