Επιλογή 2: Μόνο το B είναι σωστό

Μιχάλης: Δηλαδή, αν αυτή η ασθενής είχε μια μικρή μετάλλαξη, όπως αυτή που προκαλεί την κυστική ίνωση, δεν θα φαινόταν σε έναν τυπικό καρυότυπο;

Δρ. Αντωνίου: Ακριβώς. Θα χρειάζονταν μοριακές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η κυστική ίνωση. Πρέπει επίσης να θυμόμαστε τους περιορισμούς του καρυότυπου.

Άννα: Οι καρυότυποι δείχνουν μόνο αλλαγές που μπορούμε να δούμε στο μικροσκόπιο, σε επίπεδο χρωμοσωμάτων.

Μιχάλης: Λογικό. Για μικρότερες αλλαγές θα χρειαζόμασταν επιπλέον γενετικές εξετάσεις, όπως αλληλούχηση DNA.

Δρ. Αντωνίου: Σωστά. Τώρα που κατανοείτε τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του καρυότυπου, ας ολοκληρώσουμε την ανάλυση για την ασθενή μας και ας δούμε αν μπορούμε να επιβεβαιώσουμε κάποια μετατόπιση ή ανευπλοειδία. Έπειτα, θα επιστρέψουμε στους υπολογισμούς για το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα.

Πηγαίνετε στο: