Επιλογή 1: A και Γ είναι σωστά

Άννα: Θα έλεγα πως το 1 και το 3 είναι σίγουρα ορατά, αλλά οι μεταλλάξεις ενός μόνο γονιδίου μάλλον είναι πολύ μικρές για να φανούν σε καρυότυπο.

Δρ. Αντωνίου: Σωστά, Άννα. Ας θυμηθούμε δύο βασικά σημεία σχετικά με τον καρυότυπο:

Μπορεί να αποκαλύψει μεγάλες δομικές αλλαγές — όπως ισορροπημένες μετατοπίσεις ή αναστροφές — που ενδέχεται να υπάρχουν χωρίς εμφανή κλινικά σημεία.

Επιτρέπει την αναγνώριση ανευπλοειδιών (μη φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων), οι οποίες ίσως να μην είναι προφανείς εκτός εάν προκαλούν ένα συγκεκριμένο σύνδρομο.

Αλλά ας εξερευνήσουμε τι άλλο μπορεί να είναι ορατό ή να μην εντοπίζεται μέσω καρυότυπου.

Ο Δρ. Αντωνίου δείχνει την αφίσα στον τοίχο.
«Αυτός είναι ένας φυσιολογικός καρυότυπος άνδρα.»

[Δείχνει το πόστερ στον τοίχο]

.

Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Karyotype_(normal).jpg

Ας ελέγξουμε τώρα τα αποτελέσματα του καρυότυπου της ασθενούς μας: