Opțiunea 1: A și C sunt corecte

Ana: Presupun că 1 și 3 sunt cu siguranță vizibile, dar mutațiile monogenice sunt probabil prea mici pentru a fi observate pe un cariotip.

Dr. Antoniou: Corect, Ana! Să luăm în considerare două aspecte cheie despre un cariotip:

• Poate dezvălui modificări structurale la scară largă - cum ar fi translocații echilibrate sau inversiuni - care pot exista fără semne clinice evidente.
• Ne permite să identificăm aneuploidiile (un număr anormal de cromozomi), care ar putea să nu fie imediat evidente decât dacă duc la un sindrom distinct. Dar haideți să explorăm ce altceva ar putea fi vizibil sau trecut cu vederea prin cariotipizare.

Așa ar arăta un cariotip normal al unui bărbat. Dr. Antoniou arată spre afișul de pe perete.

Imagine preluată de la Institutul Național al Cancerului, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Karyotype_(normal).jpg

Să verificăm rezultatele cariotipului pacientului nostru: