Rezultatele cariotipării

Dr. Antoniou: Uitați-vă la cariotipul de mai jos. Rețineți că pacientul nostru are un cromozom 21 în plus.

Ea le oferă elevilor un moment pentru a asimila aceste informații.

Sursa: 1998 Consiliul Regenților Sistemului Universitar din Wisconsin; https://worms.zoology.wisc.edu/zooweb/phelps/47xy_21.html 

Tu: Aceasta este o dovadă definitivă că fetița are sindromul Down.

Dr. Antoniou dă din cap în acord.

Acum, haideți să ne schimbăm atenția către o a doua familie. În acest scenariu, suspectăm o afecțiune autosomal recesivă - fibroza chistică (FC). Deoarece FC provine dintr-o mutație a unei singure gene, instrumentul nostru principal aici implică calcule de probabilitate mendeliană. Cu toate acestea, ar trebui să țineți cont de contextul mai larg al testării genetice, deoarece teste moleculare ar fi necesare pentru un diagnostic definitiv.

Accesați: