Fibroză chistică: Pregătirea contextului

Dr. Antoniou pune pe tablă o diagramă genealogică axată pe o tulburare autosomal recesivă, fibroza chistică (FC).

Dr. Antoniou: Trecem de la anomalii cromozomiale la o afecțiune monogenică. Să discutăm despre această afecțiune autosomal recesivă.

Tu: Ne poți reaminti, te rog, ce înseamnă o boală autosomal recesivă?

Ana: Dacă îmi amintesc bine, o boală autosomal recesivă este una care se manifestă clinic atunci când un individ moștenește două copii ale unei alele mutate, câte una de la fiecare părinte, pe un cromozom non-sexual. Heterozigoții, adică persoanele care poartă o singură copie a mutației, sunt de obicei purtători asimptomatici, în timp ce cei care sunt homozigoți și au două copii prezintă adesea fenotipul bolii.

Dr. Antoniou: Corect, Ana! Înainte de a continua, încearcă să identifici fenotipul fiecărui individ din pedigree.

Dr. Antoniou: Fiind o afecțiune autosomal recesivă, fibroza chistică apare atunci când o persoană moștenește o alelă CFTR defectă de la fiecare părinte. Să ne uităm la părinții din a doua generație, 4 și 5.

Care este următorul pas în această analiză?