Escenario con múltiples hijos

El Dr. Lorenzo señala una parte del pedigrí de la segunda y tercera generaciones. Esta parte muestra una familia con cuatro hijos, todos nacidos de dos progenitores portadores de FQ (Aa × Aa). Los genotipos con los que terminó cada hijo son:

• Hija 7: Afectada (aa)

• Hijo 8: Portador (Aa)

• Hija 9: Portadora (Aa)

• Hijo 10: No afectada, no portadora (AA)

Ana: Vaya, en la familia están representados todos los genotipos posibles: aa, Aa, y AA. Un ejemplo perfecto de la proporción 1:2:1.

Cris: Entonces, en total, uno está afectado, dos son portadores y uno está genéticamente libre. Eso coincide con los resultados que esperaríamos de los cálculos con el cuadro de Punnett, ¿no?

Dr. Lorenzo: Exactamente. Aunque lo llamamos 'proporción 1:2:1', las familias no siempre muestran estos resultados de forma tan clara. La probabilidad nos indica la posibilidad de cada genotipo, pero con suficientes nacimientos, patrones como estos sí que surgen.

Miguel: Es fascinante ver una distribución real. ¿Así que cada nacimiento tenía un 25 % de probabilidades independientes de padecer la enfermedad, un 50 % de probabilidades de ser portador y un 25 % de ser AA?

Dr. Lorenzo: Sí, cada embarazo es un evento independiente. Repasemos una pregunta que podrían haceros en esta situación:

¿Cuál es la probabilidad de que, de estos cuatro hijos, exactamente uno resulte afectado?

Veamos cómo lo resolveríamos.