Fibrosis quística: Planteamiento del caso

El Dr. Lorenzo coloca en la pizarra un diagrama de pedigrí centrado en este trastorno autosómico recesivo, la fibrosis quística (FQ).

 

Dr. Lorenzo: Estamos pasando de anomalías cromosómicas a una condición de un solo gen. Hablemos de esta condición autosómica recesiva.

Tú: ¿Podría recordarnos qué significa enfermedad autosómica recesiva?

Ana: Si no me equivoco, una enfermedad autosómica recesiva es aquella que se manifiesta clínicamente cuando un individuo hereda dos copias de un alelo mutado, una de cada progenitor, en un cromosoma no sexual. Los heterocigotos, personas que portan solo una copia de la mutación, suelen ser portadores asintomáticos, mientras que los homocigotos, con dos copias, a menudo muestran el fenotipo de la enfermedad.

Dr. Lorenzo: ¡Correcto, Ana! Antes de continuar, intentad identificar el fenotipo de cada individuo en el pedigrí.

Dr. Lorenzo: Como condición autosómica recesiva, la FQ aparece cuando una persona hereda un alelo CFTR defectuoso de cada progenitor. Veamos a los progenitores 4 y 5 de la segunda generación.

¿Cuál es el siguiente paso en este análisis?

  • Centrarse en los cariotipos
  • Usar cuadros de Punnett y la regla de la multiplicación
  • Ignorar la probabilidad porque ya sabemos que la FQ es recesiva

Map: CS13 - BIOESTADÍSTICA: INTRODUCCIÓN A LAS PROBABILIDADES_ES (1064)
Node: 20091
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • E nevoie de o mărire mai mare pentru a observa celulele
  • (1) prometafase, (2) interfase, (3) telofase, (4) prometafase, (5) metafase y (6) anafase
  • Ask him to lie on his right side with his knees drawn up towards his chest
  • Taq polymerase
  • (1) profase, (2) telofase, (3) telofase, (4) prometafase, (5) metafase y (6) anafase
  • Νεφελοποιητής Σαλβουταμόλης
  • Ενσωματωμένες πρωτεΐνες
  • Pine tree cones
  • Supracolorarea lamei
  • Answer 3 - hypotonic is 6% NaCl, hypertonic is 0.9% NaCl, isotonic is distilled water
  • Setting up the reaction
  • To ensure proper folding and function of the restriction endonuclease, maximizing its catalytic activity
  • Proceed to thorax CT.
  • Hair
  • Ignorar la probabilidad porque ya sabemos que la FQ es recesiva
  • (1) profase, (2) interfase, (3) telofase, (4) prometafase, (5) metafase y (6) anafase
  • They will buy a bed.
  • Οξεία νεφρική και γαστρεντερική βλάβη λόγω υπερβολικής χρήσης ΜΣΑΦ ή/και ακεταμινοφαίνης
  • Root Node
  • (1) prophase, (2) interphase, (3) telophase, (4) prometaphase, (5) metaphase and (6) anaphase
  • Place the diaphragm of your stethoscope over the branchial artery
  • Amplificarea ADN-ului
  • TURB
  • O canapea și o masă.
  • Anamnestic examination
  • Microscopic Observation
  • Cystoscopic Exam
  • Start iv UFH adjusted for body weight.
  • De la 5nm până la 100μm
  • Node 9: Reassure her receive continuous supportw node
  • (1) profază, (2) telofază, (3) telofază, (4) prometafază, (5) metafază and (6) anafază
  • (1) prometafază, (2) interfază, (3) telofază, (4) prometafază, (5) metafază and (6) anafază
  • Gel electrophoresis
  • DNA Amplification
  • DNA Ligase
  • Ακτινογραφία Θώρακος
  • Συνταγογραφείτε ΜΣΑΦ και/ή ακεταμινοφαίνη για τη διαχείριση του πόνου του
  • Hear the first Korotkov sound
  • Option 1
  • He thinks that she is not as nice as Mrs Mary was.
  • OSCE Station 4 - Cardiovascular auscultation
  • Opción 2: Sólo B es correcta
  • Τρόπος ζωής του ασθενούς
  • Traits
  • Υποτασική αιμόσταση
  • He accepts it.
  • Observar la sección equivocada del extremo
  • The patient has diabetes.
  • Χορήγηση σαλβουταμόλης
  • He is mad and doesn’t speak to her.
  • Option 2
  • Description 1
  • A microscope that uses electron source to magnify objects
  • Taq polymerase
  • Start by immersing the pipette in the liquid you intent to aspirate.
  • Description 3
  • ΑΙΜΟΛΗΨΙΑ
  • Un microscop care folosește o sursă de lumină pentru a mări obiectele
  • Start by immersing the pipette in the liquid you intent to aspirate.
  • On the left edge of the sternum in the 2nd intercostal space
  • Larger area sample and when surface information is needed
  • ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ
  • HeLa cells are naturally resistant to all drugs.
  • Diploid and Haploid
  • Prácticas de laboratorio criminalístico
  • Node 12: Move to a discussion on troubleshooting
  • Start
  • Un microscop care folosește o sursă de fluorescență pentru a mări obiectele
  • Restriction Endonuclease Digestion: Optimal Conditions
  • Pipettes
  • Node 14: Provide a support contact for technical issues
  • Start by selecting the pipette appropriate for your volume.
  • Node 13: Providing Written Resources
  • Dominant and recessive
  • Solicitar un cariotipo
  • A microscope that uses a fluorescence source to magnify objects
  • Allele
  • Types of electron microscope
  • Pipettes
  • The patient’s urine contains glucose.
  • Patient uses an mHealth application
  • Resultados del cariotipo
  • Option 2
  • Start
  • Inicio
  • Interfază, profază, prometafază, metafază, anafază, telofază
  • Definiția 1
  • Fibrosis quística: Planteamiento del caso

Reminder

empty_reminder_msg

FINISH

Time is up