Resultados del cariotipo

Dr. Lorenzo: Fijaos en el cariotipo de abajo. Observad que nuestra paciente tiene un cromosoma 21 adicional.

Da un momento para que el alumnado asimile la información.

1998 La Junta de Regentes del Sistema Universitario de Wisconsin; https://worms.zoology.wisc.edu/zooweb/phelps/47xy_21.html 

Tú: Esto es una prueba definitiva de que la niña tiene síndrome de Down.

El Dr. Lorenzo asiente en señal de acuerdo.

Dr. Lorenzo: Ahora cambiemos el foco a la segunda familia. En ese caso, sospechamos una condición autosómica recesiva: la fibrosis quística (FQ). Dado que la FQ surge de una mutación de un solo gen, nuestra herramienta principal aquí consiste en cálculos de probabilidad mendeliana. Sin embargo, debéis tener en cuenta el contexto más amplio de las pruebas genéticas, ya que se necesitarían pruebas moleculares para un diagnóstico definitivo.

Ir a: