Fibrosis quística: Planteamiento del caso

El Dr. Lorenzo coloca en la pizarra un diagrama de pedigrí centrado en este trastorno autosómico recesivo, la fibrosis quística (FQ).

Dr. Lorenzo: Estamos pasando de anomalías cromosómicas a una condición de un solo gen. Hablemos de esta condición autosómica recesiva.

Tú: ¿Podría recordarnos qué significa enfermedad autosómica recesiva?

Ana: Si no me equivoco, una enfermedad autosómica recesiva es aquella que se manifiesta clínicamente cuando un individuo hereda dos copias de un alelo mutado, una de cada progenitor, en un cromosoma no sexual. Los heterocigotos, personas que portan solo una copia de la mutación, suelen ser portadores asintomáticos, mientras que los homocigotos, con dos copias, a menudo muestran el fenotipo de la enfermedad.

Dr. Lorenzo: ¡Correcto, Ana! Antes de continuar, intentad identificar el fenotipo de cada individuo en el pedigrí.

Dr. Lorenzo: Como condición autosómica recesiva, la FQ aparece cuando una persona hereda un alelo CFTR defectuoso de cada progenitor. Veamos a los progenitores 4 y 5 de la segunda generación.

¿Cuál es el siguiente paso en este análisis?