Solicitar un cariotipo

Ana: Elijo solicitar un cariotipo. Dado que el síndrome de Down es una anomalía típicamente asociada a una copia adicional del cromosoma 21, un cariotipo debería confirmar si hay alguna translocación o aneuploidía.

Dr. Lorenzo: Es un enfoque sólido, Ana. Las apariencias físicas pueden ser engañosas, especialmente con translocaciones equilibradas que no siempre producen rasgos evidentes. Buen trabajo.

Miguel: Antes de finalizar la prueba, me gustaría saber exactamente qué nueva información puede revelar el cariotipo. Sé que ordena los cromosomas, pero aún no tengo claros los detalles. ¿En qué se diferencia de simplemente señalar los síntomas físicos?

Dr. Lorenzo: De acuerdo, Miguel, consideremos las siguientes opciones sobre lo que puede mostrar un cariotipo. ¿Cuáles crees que son hallazgos válidos?

A. Translocaciones equilibradas y grandes deleciones.

B. Todas las mutaciones de un solo gen en detalle molecular.

C. Números anormales de cromosomas, como monosomía o trisomía.

  • Opción 1: A y C son correctas
  • Opción 2: Sólo B es correcta

Map: CS13 - BIOESTADÍSTICA: INTRODUCCIÓN A LAS PROBABILIDADES_ES (1064)
Node: 20085
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  • Answer
  • Η αναπηρία δεν θεωρείται ως χαρακτηριστικό ενός ατόμου, αλλά ως πολιτικό ζήτημα και ζήτημα ανθρωπίνων δικαιωμάτων.
  • Ζητώ περισσότερες πληροφορίες για τον πόνο
  • Drop out of therapy early
  • >Διερεύνηση σάρωσης με φωτόνια δύο φασμάτων διαφορετικής μέσης ενέργειας
  • Η αναπηρία θεωρείται ως χαρακτηριστικό ενός ατόμου, αλλά όχι ως πολιτικό ζήτημα και ζήτημα ανθρωπίνων δικαιωμάτων.
  • Spre se z mamo.
  • Basarse en rasgos físicos
  • Usar solo la probabilidad mendeliana
  • Te gândești să strângem bani.
  • Ignorira mamo.
  • Stay in therapy (continue with CBT sessions)
  • Solicitar un cariotipo

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