Solicitar un cariotipo

Ana: Elijo solicitar un cariotipo. Dado que el síndrome de Down es una anomalía típicamente asociada a una copia adicional del cromosoma 21, un cariotipo debería confirmar si hay alguna translocación o aneuploidía.

Dr. Lorenzo: Es un enfoque sólido, Ana. Las apariencias físicas pueden ser engañosas, especialmente con translocaciones equilibradas que no siempre producen rasgos evidentes. Buen trabajo.

Miguel: Antes de finalizar la prueba, me gustaría saber exactamente qué nueva información puede revelar el cariotipo. Sé que ordena los cromosomas, pero aún no tengo claros los detalles. ¿En qué se diferencia de simplemente señalar los síntomas físicos?

Dr. Lorenzo: De acuerdo, Miguel, consideremos las siguientes opciones sobre lo que puede mostrar un cariotipo. ¿Cuáles crees que son hallazgos válidos?

A. Translocaciones equilibradas y grandes deleciones.

B. Todas las mutaciones de un solo gen en detalle molecular.

C. Números anormales de cromosomas, como monosomía o trisomía.