Opción 2: Sólo B es correctaMiguel: Entonces, si esta paciente tuviera una mutación pequeña, como la que causa la fibrosis quística (FQ), ¿eso no aparecería en un cariotipo típico? Dr. Lorenzo: Exactamente. Necesitarías pruebas moleculares para confirmar la FQ. También debemos tener presentes las limitaciones del cariotipado. Ana: Los cariotipos solo muestran cambios que podemos ver al microscopio a nivel cromosómico. Miguel: Tiene sentido. Necesitaríamos pruebas genéticas adicionales, como la secuenciación, para detectar cambios más pequeños. Dr. Lorenzo: Correcto. Ahora que comprendéis estas capacidades y limitaciones, finalicemos el cariotipado de nuestra paciente y veamos si puede confirmarse una translocación o una aneuploidía. Luego volveremos a los cálculos de rasgos autosómicos recesivos. Ir a: |
Map: CS13 - BIOESTADÍSTICA: INTRODUCCIÓN A LAS PROBABILIDADES_ES (1064)
|
||
Review your pathway |