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El Dr. Lorenzo, genetista médico, está al frente del laboratorio de genética, donde un póster sobre pruebas genéticas se exhibe en un gran panel. Sonríe cálidamente y hace un gesto para que tú y tus compañeros entréis en el laboratorio. 

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Dr. Lorenzo: Sed bienvenidos todos y todas. Hoy hablaremos de los tipos de trastornos genéticos y de las herramientas de las que disponemos para diagnosticarlos. En primer lugar, exploraremos una familia en la que se sospecha de síndrome de Down. Luego analizaremos una familia con antecedentes de fibrosis quística.

Tú: Parecen enfermedades completamente diferentes. ¿Usaremos las mismas herramientas?

Dr. Lorenzo: En realidad, lo que se busca en esta sesión es ver cómo utilizáis tanto el cariotipo como las reglas de probabilidad genética para resolver la situación. Empecemos nuestro debate observando a la familia que sospecha de síndrome de Down. ¿Cómo determinarías si una persona tiene síndrome de Down?

Miguel: Diría que, sin duda, deberíamos mirar primero los rasgos físicos externos. Si alguien parece tener síndrome de Down, quizá no haya necesidad de realizar más pruebas genéticas.

Ana: Yo no estoy de acuerdo, porque alteraciones cromosómicas sutiles podrían no ser evidentes físicamente. Tal vez deberíamos hacer primero una prueba directa de cariotipo.

Dr. Lorenzo: Veo que tenéis opiniones diferentes. ¿Qué método creéis que es el primer paso más lógico?