Basarse en rasgos físicos

Miguel: Al ver la imagen de nuestra paciente, tiene varios rasgos físicos que aparecen comúnmente en personas con síndrome de Down. Presenta un perfil facial aplanado, orejas pequeñas y párpados con inclinación hacia arriba. Aunque no se observe aquí, probablemente también tenga un tono muscular bajo y una estatura relativamente baja.

Imagen de freepik

Dr. Lorenzo: Tienes razón Miguel, los rasgos físicos pueden dar pistas. Sin embargo, no pueden confirmar ni descartar algo como una translocación equilibrada. Replanteémonos una prueba más definitiva.

 

Inténtalo de nuevo: 

  • Solicitar un cariotipo
  • Usar solo la probabilidad mendeliana

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