Κάλεσα και τους 2 γονείς στο γραφείο μου και τους ανακοίνωσα ότι το παιδί τους πάσχει από τη νόσο Wilson. Στη συνέχεια τους εξήγησα την παθοφυσιολογική διαταραχή που υπάρχει στη νόσο. Τους εξήγησα ότι είναι μια μεταβολική διαταραχή που αφορά τη μεταφορά και απέκκριση του χαλκού από το σώμα μας και ότι λόγω αυτής ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς και δρα βλαπτικά.   

Τους ενημέρωσα για τα συμπτώματα που εμφανίζονται στους πάσχοντες (δέρμα, μάτια, ΚΝΣ, ψυχική σφαίρα κλπ.). Επίσης τους μίλησα για την καλή πρόγνωση που έχει η νόσος Wilson, εφόσον διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Τους εξήγησα την αναγκαιότητα για τη δια βίου καλή συμμόρφωση στη θεραπεία καθώς και τη σωστή τήρηση του διαιτολογίου.

Τους είπα για την προγεννητική διάγνωση που μπορεί να γίνει, με αμνιοπαρακέντηση και γονιδιακό έλεγχο, σε πιθανή επόμενη κύηση, και ότι οι πιθανότητες να πάσχει το έμβρυο είναι 25%.