Συγχαρητήρια. Διεκπεραίωσες με επιτυχία έναν ασθενή με νόσο Wilson.

Ανακεφαλαιώνοντας ο μικρός Γιαννάκης, 6 ετών με:

-αιφνίδιο ίκτερο από 24ώρου 

-χωρίς συνοδά συμπτώματα

-με ελεύθερο ατομικό αναμνηστικό και οικογενειακό ιστορικό

                                                                                   -χολολιθίασης

                                                                                 - φορείας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

                                                                                  - ηπατίτιδας Β και

                                                                                 - θυροειδοπάθειας

βρέθηκε να πάσχει από ηπατοφακοειδή εκφύλιση (N Wilson).

Η εξέταση του τύπου της χολερυθρίνης απέκλεισε την έμμεση υπερχολερυθριναιμία και η διαγνωστική σκέψη κατευθύνθηκε προς τη διερεύνηση της άμεσης υπερχολερυθριναιμίας.

Η εξέταση του χαλκού ούρων 24ώρου έθεσε ισχυρή υποψία για τη νόσο, ενώ η βιοψία ήπατος και ο γονιδιακός έλεγχος την επιβεβαίωσαν.

Θεραπευτικά χορηγήθηκε D-πενικιλλαμίνη με καλό αποτέλεσμα.