Σκέφτεσαι ότι πιθανώς ο ίκτερο να οφείλεται σε σπανιότερα αίτια. Ποια είναι αυτά?

 Σύνδρομο Crigler-Najjar

·         κληρονομκή διαταραχή μεταβολισμού χολερυθρίνης

· οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια UDPGT (ουρυδυλ-διφωσφορικής γλυκουρονικής τρανσφεράσης)

 Τύπος Ι  :αυτοσωματικός υπολειπόμενος

·          ομόζυγος μορφή : βαρύς νεογνικός ίκτερος(χολ>20mg/dl)

·          κίνδυνος πυρηνικού ικτέρου, χρήζει φωτοθεραπείας, πτωχή πρόγνωση

·          δεν ανταποκρίνεται στη φαινοβαρβιτάλη

Τύπος  ΙΙ  :αυτοσωματικό επικρατούντα

·          μερική ανεπάρκεια ενζύμου

·          παρατεινόμενος ίκτερος σε νεογνική ή άλλη ηλικία

·          θεραπεία με φαινοβαρβιτάλη (επαγωγή ενζύμου)

Σύνδρομο Gilbert

·          αυτοσωματικός υπολειπόμενος

·          χρόνια έμμεση υπεχολερυθριναιμίας-σπάνια διάγνωση πριν το 10^ο έτος

·          μερική ανεπάρκεια UDPGT-διαταραχές πρόσληψης από ηπατοκύτταρο

·          ανταπόκριση στη φαινοβαρβιτάλη

Συνδ.Lucey-Driscoll

·          Σπάνια διαταραχή που οφείλεται σε αδιευκρίνιστη

·          μητρική ορμόνη που παράγεται στο 2ο-3ο τρίμηνο της κύησης η οποία αναστέλλει την UDPGT

·          σοβαρή έμμεση υπερxoλερυθριναιμίας τις πρώτες 48ώρες ζωής

·          Κίνδυνος πυρηνικού ικτέρου-χρήζει ΑΦΜ-απουσία αιμόλυσης

Ρωτάς το οικογενειακό ιστορικό αναλυτικά και διαπιστώνεις ότι κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε παρατεινόμενη υπερχολερυθριναιμία και ότι ακόμη και μετά από περιόδους νηστείας κανένας δεν εμφάνιζε ίκτερο.

Απομακρύνεσαι από τις παραπάνω διαγνώσεις. Θα τις αναζητήσεις εαν δεν καταλήξεις σε κάποια διάγνωση. 

Τι άλλο πρέπει να σκεφτείς?