Το σενάριο με πολλά παιδιά

Η Δρ. Αντωνίου δείχνει ένα τμήμα του γενεαλογικού δέντρου από τη δεύτερη και τρίτη γενιά. Σε αυτό το μέρος φαίνεται μια οικογένεια με τέσσερα παιδιά, όλα γεννημένα από δύο γονείς φορείς της κυστικής ίνωσης (Aα × Aα). Οι γονότυποι των παιδιών είναι οι εξής:

• Παιδί 7: Προσβεβλημένο κορίτσι (αα)

• Παιδί 8: Φορέας αγόρι (Aα)

• Παιδί 9: Φορέας κορίτσι (Aα)

• Παιδί 10: Μη φορέας, υγιές κορίτσι (AA)

Άννα: Εδώ εκπροσωπούνται όλοι οι πιθανοί γονότυποι — αα, Aα και AA. Κυριολεκτικά τέλειο παράδειγμα της αναλογίας 1:2:1!

Χρήστος: Άρα, συνολικά, ένα παιδί είναι προσβεβλημένο, δύο είναι φορείς και ένα είναι γενετικά υγιές. Αυτό συμφωνεί με τα αποτελέσματα που θα περιμέναμε από τους υπολογισμούς του τετραγώνου του Punnett, σωστά;

Δρ. Αντωνίου: Ακριβώς. Αν και την αποκαλούμε ‘αναλογία 1:2:1’, οι οικογένειες δεν εμφανίζουν πάντα τόσο ‘τακτικά’ αυτά τα αποτελέσματα. Η πιθανότητα μας δείχνει τη στατιστική πιθανότητα κάθε γονότυπου, αλλά με αρκετές γεννήσεις, τα μοτίβα αυτά αρχίζουν να εμφανίζονται.

Μιχάλης: Είναι συναρπαστικό να βλέπεις μια πραγματική κατανομή. Δηλαδή κάθε γέννα είχε ανεξάρτητα 25% πιθανότητα να έχει τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να είναι AA;

Δρ. Αντωνίου: Ναι, κάθε εγκυμοσύνη είναι ανεξάρτητο γεγονός. Τώρα, ας εξετάσουμε μια ερώτηση που θα μπορούσε να σας τύχει:

‘Ποια είναι η πιθανότητα, από αυτά τα τέσσερα παιδιά, ακριβώς ένα να είναι προσβεβλημένο;’

Ας δούμε πώς μπορούμε να το υπολογίσουμε.