ΒΙΟΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ: ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΙΣ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ

Καρυότυποι και Γενετικές Πιθανότητες             

Μαθησιακοί Στόχοι:

Μετά την ολοκλήρωση της εργαστηριακής δραστηριότητας, οι φοιτητές θα μπορούν να:

1. Περιγράφουν πώς η καρυοτύπηση ανιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τον ρόλο της στην αναγνώριση φαινοτυπικών χαρακτηριστικών.

2. Κατανοούν και εφαρμόζουν τον κανόνα του πολλαπλασιασμού και τον κανόνα της πρόσθεσης για την πρόβλεψη προτύπων γενετικής κληρονόμησης.

3. Εφαρμόζουν τον δυωνυμικό κανόνα για την πρόβλεψη πιθανοτήτων διαφορετικών γονοτύπων σε πολλαπλούς απογόνους.

4. Αξιολογούν τον ρόλο της πιθανότητας στην ερμηνεία της Μεντελικής και χρωμοσωμικής κληρονόμησης σε κλινικά ή ερευνητικά πλαίσια.

Επισκόπηση περίπτωσης:
Σε αυτή τη δραστηριότητα, οι φοιτητές εισάγονται σε μια οικογένεια με ύποπτη χρωμοσωμική ανωμαλία και σε μια δεύτερη οικογένεια με ιστορικό κυστικής ίνωσης (CF), μιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης ασθένειας.
Μέσα από διακλαδωτές αποφάσεις, θα εξερευνήσουν πρώτα πώς η καρυοτύπηση μπορεί να ανιχνεύσει μεγάλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 21 που επιβεβαιώνει το Σύνδρομο Down.
Στη συνέχεια, θα περάσουν στη χρήση Μεντελικών εργαλείων πιθανοτήτων για την κυστική ίνωση, η οποία οφείλεται σε μικρότερης κλίμακας μεταλλάξεις DNA που συνήθως δεν είναι ορατές μέσω της καρυοτύπησης.

Σημείωση:
Για να ολοκληρώσετε επιτυχώς αυτό το εργαστήριο, συνιστάται πρώτα να έχετε ολοκληρώσει το εργαστήριο «Μεντελική Γενετική και Γενετικά Προβλήματα».