Έναρξη

H Δρ. Αντωνίου, ιατρική γενετίστρια, στέκεται μπροστά στο εργαστήριο γενετικής, όπου μια αφίσα σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις είναι αναρτημένη σε μεγάλο πίνακα. Χαμογελάει θερμά και κάνει νόημα σε εσάς και στους συμφοιτητές σας να μπείτε στο εργαστήριο.

Εικόνα από macrovector_official on Freepik

Δρ. Αντωνίου: Καλώς ήρθατε, όλοι σας. Σήμερα θα συζητήσουμε για τους τύπους γενετικών διαταραχών και τα εργαλεία που διαθέτουμε για τη διάγνωσή τους. Αρχικά, θα εξετάσουμε μια οικογένεια στην οποία υπάρχει υποψία για Σύνδρομο Down. Έπειτα, θα ασχοληθούμε με μια οικογένεια που έχει ιστορικό κυστικής ίνωσης.

Εσείς: Αυτές φαίνονται σαν εντελώς διαφορετικές ασθένειες. Θα χρησιμοποιήσουμε τα ίδια εργαλεία για τις δύο περιπτώσεις;

Δρ. Αντωνίου: Στην πραγματικότητα, θέλω να δούμε πώς θα χρησιμοποιήσετε τόσο την καρυοτύπηση όσο και τους κανόνες γενετικών πιθανοτήτων για να κατανοήσετε την κατάσταση. Ας ξεκινήσουμε τη συζήτησή μας εξετάζοντας την οικογένεια που υποψιάζεται το Σύνδρομο Down. Πώς θα προσδιορίζατε αν ένα άτομο πάσχει από αυτό;

Μιχάλης: Θα έλεγα ότι πρέπει σίγουρα να δούμε πρώτα τα εξωτερικά φυσικά χαρακτηριστικά. Αν κάποιος φαίνεται να έχει Σύνδρομο Down, ίσως να μην υπάρχει λόγος για περαιτέρω γενετικό έλεγχο.

Άννα: Δεν είμαι σίγουρη, γιατί λεπτές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να μην είναι εμφανείς φυσικά. Ίσως θα έπρεπε να κάνουμε κατευθείαν έναν έλεγχο καρυοτύπου.

Δρ. Αντωνίου: Ακούω διαφορετικές απόψεις. Ποια μέθοδο θεωρείτε πιο λογικό πρώτο βήμα;