Κληρονομικές Ασθένειες

Δρ Φόστη: Εντάξει. Ας συγκεντρωθούμε γύρω από αυτόν τον πάγκο για το επόμενο μέρος της σημερινής εργαστηριακής συζήτησης. Θα ήθελα να γεφυρώσουμε την εστίασή μας από τα μπιζέλια του Μέντελ σε πραγματικές γενετικές διαταραχές.

Μόλις αρχίζουμε να εξετάζουμε νέα δεδομένα, η Ελεονώρα, μια πρωτοετής φοιτήτρια ιατρικής, περνάει από το εργαστήριο για να παρακολουθήσει τη συνεδρία μας. Ενδιαφέρεται για ένα συγκεκριμένο σενάριο που αφορά μια οικογένεια με ιστορικό θαλασσαιμίας. Η Ελεονώρα εξηγεί ότι ο σύζυγός της, ο «Τζέικ», είναι φορέας αυτής της υπολειπόμενης κατάστασης και αναρωτιέται για την πιθανότητα να μεταδώσει τη διαταραχή σε οποιαδήποτε παιδιά μπορεί να αποκτήσουν.

Εσείς: Τι είναι η θαλασσαιμία;

Eλεονώρα: Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του αίματος που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, που συχνά προκαλούνται από υπολειπόμενες γενετικές παραλλαγές. Τα άτομα που φέρουν ένα ελαττωματικό αλληλόμορφο συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα (φορείς), ενώ εκείνα με δύο αντίγραφα του ελαττωματικού αλληλομόρφου παρουσιάζουν μειωμένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης και συμπτώματα όπως αναιμία. Η έγκαιρη ανίχνευση και η γενετική συμβουλευτική είναι ζωτικής σημασίας, ώστε οι οικογένειες να μπορούν να σχεδιάσουν καλύτερα την υγειονομική περίθαλψη και τη διαχείριση της πάθησης. Οπότε θα μπορούσα πραγματικά να χρησιμοποιήσω τη βοήθειά σας.

Για να απαντήσουμε στην ερώτηση της Ελεονώρας, πρέπει πρώτα να διευκρινίσουμε τι σημαίνει «φορέας». Εδώ είναι δύο πιθανοί ορισμοί—πείτε μου ποιον θεωρείτε σωστό:

Ορισμός 1: Το άτομο έχει ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια και επομένως εμφανίζει συμπτώματα της νόσου.

Ορισμός 2: Το άτομο έχει ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια αλλά δεν εμφανίζει κανένα σύμπτωμα.