Ορισμός 2

Δρ Φόστη: Διαπιστώσαμε ότι ο Τζέικ είναι φορέας θαλασσαιμίας, που σημαίνει ότι έχει ένα υπολειπόμενο γονίδιο αλλά δεν εμφανίζει κανένα σύμπτωμα. Εάν η Ελεονώρα δεν έχει κανένα αντίγραφο αυτού του υπολειπόμενου γονιδίου, τότε ο γονότυπός της είναι πιθανότατα AA, ενώ του Τζέικ είναι Aa.

Eλεονώρα(Φοιτήτρια Ιατρικής): Ακριβώς, οπότε πώς μπορείτε να είστε τόσο σίγουρος ότι το παιδί μας δεν θα έχει την ασθένεια;

Δρ Φόστη: Ας το απεικονίσουμε χρησιμοποιώντας έναν πίνακα Punnett. Φανταστείτε τα αλληλόμορφα: το A αντιπροσωπεύει το φυσιολογικό αλληλόμορφο και το a το αλληλόμορφο της θαλασσαιμίας. Ο ένας γονέας είναι Aa, ο άλλος είναι AA. Διαχωρίζοντας τα αλληλόμορφα, τα τοποθετείτε στις στήλες και τις γραμμές του πίνακα Punnett. Κάθε παιδί κληρονομεί ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα.

[Σχεδιάζει τον πίνακα σε ένα tablet.]

Δρ Φόστη: Όλοι οι προκύπτοντες γονότυποι είναι είτε AA είτε Aa. Κανένα παιδί δεν θα είναι aa, πράγμα που σημαίνει ότι κανένα παιδί δεν θα έχει στην πραγματικότητα θαλασσαιμία. Ωστόσο, υπάρχει πενήντα τοις εκατό πιθανότητα κάθε παιδί να είναι φορέας, Aa, όπως ακριβώς ο Τζέικ.

Eλεονώρα (Φοιτήτρια Ιατρικής): Άρα κανένα από τα παιδιά μας δεν θα επηρεαστεί, αλλά τα μισά μπορεί να φέρουν το γονίδιο;

Δρ Φόστη: Ακριβώς. Θυμηθείτε, οι φορείς συχνά δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα. Ωστόσο, είναι σημαντικό για τους φορείς να γνωρίζουν την κατάστασή τους σε περίπτωση που αποκτήσουν παιδιά με άλλον φορέα ή ένα πάσχον άτομο. Η ίδια αρχή ισχύει για μια ποικιλία άλλων υπολειπόμενων διαταραχών για τις οποίες θα μιλήσουμε σε επόμενες εργαστηριακές συνεδρίες.

Ποιος πίνακας Punnett πιστεύετε ότι είναι ο σωστός;

Punnett square 5:

Punnett square 6: