Biostatistica: Introducere în teoria probabilităților

Cariotiparea și probabilitățile genetice

Obiective de învățare:

La finalul acestui laborator virtual, studenții vor putea să:

1. Descrie modul în care cariotiparea detectează anomaliile cromozomiale și rolul acesteia în identificarea trăsăturilor fenotipice.

2. Aplice regula înmulțirii și regula adunării pentru a prezice modelele de moștenire genetică.

3. Aplice regula binomială pentru a prezice probabilitățile diferitelor genotipuri la mai mulți urmași.

4. Evalueze rolul probabilității în explicarea moștenirii genetice mendeliene și cromozomiale în contexte clinice sau de cercetare.

Prezentare generală a laboratorului virtual:
În acest laborator virtual, studenții vor face cunoștință cu o familie suspectă de anomalie cromozomială și o altă familie cu antecedente de fibroză chistică (FC), o boală autosomal recesivă. Prin decizii de ramificare, mai întâi vor explora modul prin care cariotiparea poate detecta anomalii cromozomiale pe scară largă, ilustrate prin confirmarea sindromului Down printr-o copie suplimentară a cromozomului 21. Apoi, vor folosi metodele de probabilitate mendeliană pentru FC, boală care se bazează pe modificări mai mici ale ADN-ului și care sunt de obicei nedetectabile prin cariotipare.

Atenție: Înainte de acest laborator, trebuie mai întâi parcurs laboratorul: GENETICA MENDELIANĂ ȘI PROBLEMELE GENETICE.