Αποτελέσματα καρυοτύπου

Το 1974 τα αποτελέσματα του καρυοτύπου ήταν: "Από την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων   φάνηκε καρυότυπος θήλεος, 46,ΧΧ. Με τη μέθοδο του φθορισμού δεν φάνηκε φθορίζον Υ χρωμόσωμα".

Επομένως ο Άγγελος ήταν ένα παιδί χρωμοσωμικά θήλυ, με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, που παραπλάνησαν γιατρούς και γονείς.Το εξέλαβαν ως αγόρι με κρυψορχία και οσχεϊκό υποσπαδία.

Η διερεύνηση άρχισε με την παρατήρηση του χειρουργού παίδων, ότι η γονάδα προς κάθοδο δεν έμοιαζε με όρχι.

Οι εξετάσεις  έδειξαν:

-καρυότυπο θήλεος:46,ΧΧ

-uπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου:παρουσία μήτρας και ωοθηκών

 

 oρμόνες:

-αύξηση των 17-κετοστεροειδών και της πρεγναντριόλης των ούρων

-ελάττωση των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών των ούρων

 

-ηλεκτρολύτες φυσιολογικοί

-οστική ηλικία : προηγμένη κατά 3 χρόνια από τη ληξιαρχική 

Όλα συνηγορούσαν για θήλυ με αρρενοποίηση από την γέννηση.Η διάγνωση ήταν " κλασσική μορφή συγγενούς  υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσι χωρίς απώλεια άλατος" 

 

 

  • Μετά από τη διάγνωση

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (TrueCopy) (456)
Node: 10585
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Objective examination
  • Ο2 & iv υγρά & σαλβουταμόλη. και αέρια αίματος
  • Ο2 & iv υγρά & σαλβουταμόλη.
  • Ο Κώστας και ο μπαμπάς του παίζουν.
  • Ομάδα εξειδικευμένων ιατρών
  • The Cultural Collision: Santet vs. Science
  • Ευχετήριες κάρτες.
  • Έναρξη
  • MAC
  • Switch to audio + chat mode and promise a PDF summary afterward
  • Κλινική εξέταση
  • Περαιτέρω διερεύνηση/ προγραμματισμένη χειρουργική αντιμετώπιση
  • Αντιμετώπιση
  • Καλλιεργητικό υλικό χαμηλής γλυκόζης (DMEM-LG)
  • Bring the patient to Primary Health Care
  • Insist on continuing with poor video quality
  • Κλινική εξέταση
  • Reschedule with alternative (e.g., WhatsApp call) if needed
  • Trying to explain
  • Start the consultation without verification
  • Option 3
  • Verify patient identity and obtain e-consent before starting.
  • Εργαστηριακά 2
  • Premature Medicalization
  • Λήψη ιστορικού
  • Diploid and Haploid
  • Αποτελέσματα καρυοτύπου

Reminder

FINISH

Time is up