Μετά από τη διάγνωση

Ο διευθυντής της κλινικής κάλεσε στο γραφείο τους γονείς του Άγγελου και τους ανακοίνωσε το αποτέλεσμα της διάγνωσης,με όσο πιο απλά λόγια μπορούσε γνωρίζοντας τη δοκιμασία που τους προκαλούσε. Οι γονείς, απλοϊκοί άνθρωποι,αντέδρασαν λέγοντας:"τι λες γιατρέ μου ,να σε διαβάσει κανένας παπάς" .Πήραν τον Άγγελο και έφυγαν,αλλά ξαναγύρισαν την άλλη μέρα, πρόθυμοι να ακούσουν επιπλέον για τη διάγνωση.

Παρότι το παιδί ήταν 4 ετών και είχε ανατραφεί σαν αγόρι, παρότι ο διευθυντής της κλινικής γνώριζε ότι, "η φυλετική ταυτότητα" ενός παιδιού ολοκληρώνεται και γίνεται αμετάκλητη γύρω στα 2,5-3 χρόνια της ζωής, με τις οδηγίες των γιατρών,μετοίκησαν σε άλλη πόλη,το ονόμαζαν Αγγέλα,το έντυναν με κοριτσίστικα ρούχα,το έπαιρναν κοριτσίστικα παιχνίδια και το έφερναν κάθε 6 μήνες για παρακολούθηση.Παράλληλα έπαιρνε από το στόμα υδροκορτιζόνη σε δόση υποκατάστασης 20 mg/m2  ανά 24ωρο σε δυο δόσεις  .Την χειρουργική αποκατάσταση θα την προγραμματίζαμε σύντομα.

Ενημερώθηκαν ότι,το νόσημα αυτό δεν θεραπεύεται αλλά αντιμετωπίζεται με τη χορήγηση του φαρμάκου από το στόμα για όλη του τη ζωή και ότι η παρακολούθηση θα είναι μακρά λόγω της καθυστερημένης διάγνωσης του νοσήματος.

Ερχόταν για παρακολούθηση επί δυο χρόνια, ανά 6μηνο, για ρύθμιση της δόσης της υδροκορτιζόνης ανάλογα με την κλινική εικόνα και τα εργαστηριακά ευρήματα (17-κετοστεροειδή και πρεγναντριόλη ούρων,τεστοστερόνη ορού) και την εκτίμηση της οστικής ηλικίας. Μετά τα δυο χρόνια   δεν ξαναήρθαν.Χάθηκαν.   

Πέντε χρόνια μετά την τελευταία επίσκεψη ,όταν το παιδί ήταν δηλ.11 ετών επανήλθαν,με το παιδί τους να είναι ντυμένο αγόρι και να συμπεριφέρεται σαν αγόρι (εικ.)Ο φαλός (κλειτορίδα) είχε μεγεθυνθεί εντυπωσιακά, λόγω έναρξης της εφηβείας και άρχισε τρίχωση του εφηβαίου.Στην εικόνα, δεξιά στη βουβωνική χώρα φαίνεται η ουλή από την επέμβαση για "κάθοδο των όρχεων".Ανάφεραν ότι, έχει χρόνια που δεν έπαιρνε το φάρμακό του.Το ενδιαφέρον των γονέων τώρα,ήταν μήπως εμφανίσει εμμηνορησία.

 Ενημερώθηκαν,ότι αυτό είναι μάλλον απίθανο,διότι η αυξημένη ενδογενής παραγωγή των  ανδρογόνων οδηγεί σε δυσλειτουργία των ωοθηκών

Έφυγαν και επανήλθαν όταν το παιδί ήταν 17 ετών.

 

 

  • Σε ηλικία 17 ετών

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (56)
Node: 2379
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Καλλιέργεια αίματος
  • Είναι πνευμονία
  • Έναρξη ενδοφλέβιας αντιβίωσης και παραπεμπτικό για αξονική κόγχων
  • Επιληψία
  • Έχει συνοδά νοσήματα;
  • Εγκεφαλογράφημα
  • Περαιτέρω Ιστορικό
  • Έναρξη
  • Επεμβάσεις στην κοιλιά;
  • Καρδιακή Νόσος
  • Order a cappucino and kannelbulle anyway
  • Παίρνεις ιστορικό
  • send to LP
  • Να τον αγκαλιάσει
  • Εκίνηση
  • Λάθος!
  • Se quedará solo y triste.
  • You request labs, x-rays and explain more about pain management
  • Ρωτάτε το ατομικό και κληρονομικό ιστορικό του παιδιού
  • Ασθενής με αναπνευστική δυσχέρεια
  • Ατελεκτασία.
  • α/α θώρακος και σπιρομέτρηση με δοκιμασία βρογχοδιαστολής
  • Presentation
  • Αξονικη Τομογραφια Εγκεφαλου
  • Εξετάζετε τον ασθενή
  • Λάθος!
  • Θα κάνουμε ένα stick ούρων
  • You request labs, x-rays and explain more about pain management
  • Λήψη ιστορικού
  • >Διερεύνηση σάρωσης με φωτόνια δύο φασμάτων διαφορετικής μέσης ενέργειας
  • Ο2 & iv υγρά & σαλβουταμόλη_
  • Θα προχωρήσουμε σε ουροδυναμικό έλεγχο
  • Nebulized adrenaline
  • Ανακεφαλαίωση
  • Ακτινογραφία θώρακος και εργαστηριακό έλεγχο
  • Επιλογή 1
  • Με βιοψία στοματικού βλεννογόνου
  • Κλινική εξέταση
  • Εργαστηριακά
  • Νευρολογική εξέταση
  • Βιοψία
  • Καθετηριασμός ουρήθρας
  • Εξέταση καρδιοαναπνευστικού συστήματος
  • Επισκόπηση
  • Περιμένεις με αγωνία;
  • Κρυοθεραπεία
  • Ζητάτε εργαστηριακό έλεγχο
  • Θα προχωρήσουμε σε υπερηχογραφικό έλεγχο του ανώτερου ουροποιητικού
  • Αναφυλαξία
  • Περισσότερα στοιχεία από το ιστορικό
  • Κλινική εξέταση ασθενούς
  • Μετά από τη διάγνωση

Reminder

FINISH

Time is up