Ανακεφαλαιώνοντας, σχετικά με το σενάριό μας, ο ασθενής μας:

1. Αγόρι 6 ετών με χρόνιο βήχα και εκπνευστικό συριγμό εκτιμάται στα τακτικά εξωτερικά ιατρεία.

2. Αρχικά τίθεται η διάγνωση του βρογχικού άσθματος, επειδή παρουσιάζει:

- Χρόνιο υποτροπιάζοντα βήχα και εκπνευστικό συριγμό

- Βελτίωση με βρογχοδιασταλτικά

- Θετικό ατομικό και οικογενειακό ιστορικό ατοπίας

- Θετική δοκιμασία αντιστρεπτότητας

3. Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης διαφεύγει αρχικά, επειδή:

- Η μητέρα δε δέχεται να γίνει ακτινογραφία θώρακα, η οποία θα ήταν παθολογική και θα έθετε την υπόνοια της χρόνιας πνευμονοπάθειας

- Διαφεύγει η πληκτροδακτυλία κατά την κλινική εξέταση (σημείο χρόνιας πνευμονοπάθειας )

4. Η υπόνοια της κυστικής ίνωσης τίθεται τελικά από τη χαρακτηριστική κλινική εικόνα:

- Χρόνιος παραγωγικός βήχας με απόχρεμψη

- Ρινικοί πολύποδες

- Πληκτοδακτυλία

- Συχνές, λιπαρές κενώσεις

- Στασιμότητα βάρους

5. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται εργαστηριακά με τη δοκιμασία ιδρώτα και ταυτοποιείται με το γονιδιακό έλεγχο.

6. Η βαρύτητα της νόσου εκτιμάται με:

- Αξονική τομογραφία υψηλής ευκρίνειας

- Καλλιέργεια πτυέλων και βρογχοσκόπηση με εύκαμπτο βρογχοσκόπιο

- Σπιρομέτρηση