Αρχικά να σε συγχαρώ που κατέφερες να φθάσεις στη διάγνωση.Η χρονομέτρησή σου  και η βαθμολογία σου σταματά εδώ

(*Αν ο χρόνος δεν σου φτάνει,ξανατρέξε τον εικονικό σου ασθενή σωστότερα μια επόμενη  φορά, για να προλάβεις να δεις στον τελευταίο κόμβο " Συμπεράσματα" 30 μοναδικές φωτογραφίες κοριτσιών με σύνδρομο Turner από το προσωπικό μου αρχείο. Θα αποκτήσεις γνώσεις και δεξιότητες κλινικής αναγνώρισης του συνδρόμου)             

Τώρα ήρθε η ώρα για τις οδηγίες που είναι αρμοδιότητα του ειδικού. 

Η  γραμματέας της κλινικής ,μετά που βγήκε το αποτέλεσμα του καρυοτύπου ,τηλεφώνησε τους γονείς να  έρθουν μαζί, χωρίς την κόρη τους.

 Ανακεφαλαιώνοντας : ο λόγος για τον οποίο προσήλθε η Ισμήνη είναι το ανάστημά της ,το οποίο είναι χαμηλό< 3^η ΕΘ. Η αιτία του χαμηλού αναστήματος είναι η σύνθεση των χρωματοσωμάτων της ,η οποία αποκαλύφθηκε με τον καρυότυπο. Η Ισμήνη λοιπόν είναι ένα κορίτσι με σύνδρομο Τurner.

Αυτό συγκλόνησε τους γονείς της ,αλλά γρήγορα συνήλθαν , παρακολουθούσαν το γιατρό και έκαναν ουσιαστικές παρεμβάσεις.

Ο κ Κυριακού αφού τους ανέλυσε τι είναι το σύνδρομο Turner, τους υποστήριξε ψυχολογικά και αποφάσισαν να  κάνουν μαζί ένα πλάνο μακροχρόνιου προγραμματισμού παρακολούθησης.

Το χαμηλό ανάστημα, το οποίο απασχολεί το παιδί τους ,μπορεί εν μέρει να βελτιωθεί, αφού η οστική  ηλικία είναι μικρότερη από τη χρονολογική ,με την χορήγηση αυξητικής ορμόνης παρά την  φυσιολογική έκκρισή της.Παράγοντες που θα επηρεάσουν  το τελικό ανάστημα είναι το ανάστημα των ιδίων δηλ.των γονέων της , η  ηλικία έναρξης της θεραπείας,η διάρκεια και η υψηλή δόση. Θα ήταν πιο  αποτελεσματική αν άρχιζε σε ηλ.9 μηνών  Αν συναποφασίσουν με την κόρη τους τη  θεραπεία  με GH, λόγω της θεραπείας , η οποία μπορεί να τροποποιήσει τις κρανιοπροσωπικές αναλογίες θα πρέπει  περιοδικά να ελέγχεται το παιδί από ορθοδοντικό. 

Στους γονείς επίσης  αναφέρθηκε,  ότι πέραν αυτού  πρέπει να παρακολουθείται για:

1.      αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα ετησίως

2.      κοιλιοκάκη ανά 2-5 έτη  με  IgA αντισώματα τρανσγλουταμινάσης.Αν τυποποιηθούν τα HLA αντισώματα  και δεν υπάρχουν τα DQ2 ή DQ8 δεν χρειάζονται μετρήσεις άλλων αντισωμάτων

3.      σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2

4.       υπέρταση         

Το λεμφοίδημα που είχε  κατά τη γέννηση υποχώρησε  χωρίς θεραπεία,όμως λεμφοίδημα μπορεί να φανεί ή να επανεμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και μπορεί να σχετίζεται με τη θεραπεία με GH ή τα οιστρογόνα. Αν αυτό συμβεί θα κάνουν   φυσιοθεραπεία ,με φροντίδα του δέρματος, των νυχιών,μασάζ με τα χέρια για ανακούφιση από τη λεμφική στάση,εφαρμογή πιεστικών ταινιών και ασκήσεις, αν κάνει σημαντικό λεμφοίδημα. Θα  αποφεύγονται μακροχρονίως τα διουρητικά ,καθώς και το χειρουργείο. Για περισσότερες πληροφορίες : http://lymphnet.org 

Επειδή αναφέρθηκε ότι στη νεογνική ηλικία διαπιστώθηκε πεταλοειδής νεφρός ,θα γίνει τώρα και πυελογραφία και θα παρακολουθείται για υπέρταση και ουρολοιμώξεις

Οι συχνές ωτίτιδες που ανάφερε ο πατέρας της ,οφείλονται στην  παθολογική σχέση μεταξύ ευσταχιανής σάλπιγγας και μέσου ωτός,σαν επακόλουθο της παθολογικής ανατομίας της βάσης του κρανίου. Συνέπεια της οξείας μέσης ωτίτιδας (ΩΜΟ)  είναι η σταδιακή απώλεια της ακοής στα νέα κορίτσια από την ηλ. 6 ετών. Ο έλεγχος θα  περιλαμβάνει ωτοσκόπιση, τυμπανομετρία ή και τα δυο τουλάχιστον μια φορά ετησίως. Η θεραπεία της ΟΜΩ πρέπει να είναι επιθετική ,επειδή η απώλεια της ακοής έχει επίπτωση στην ανάπτυξη της ομιλίας και λόγω του κινδύνου για χολοστεάτωμα μπορεί να χρειαστεί τυμπανοτομή και αδενοειδεκτομή.

Παρά τον  αυξημένο αριθμό μελανοκυτταρικών σπίλων ,τους καθησύχασε ότι  δεν φαίνεται τα κορίτσια με Turner να  έχουν αυξημένο κίνδυνο  για μελάνωμα. 

Παρότι ο πρόσφατος καρδιολογικός έλεγχος δεν έδειξε παθολογικά ευρήματα, συστήθηκε screening με μαγνητική αγγειογραφία, διότι  σε ασυμπτωματικά άτομα με το σύνδρομο φάνηκε  υψηλή συχνότητα αγγειακών ανωμαλιών με αβέβαιη κλινική σημασία. 

 Κύριο σύμπτωμα θα είναι η απουσία  έναρξης της εφηβείας. Μπορεί όμως η Ισμήνη  να είναι μεταξύ των 30% ή και περισσότερων κοριτσιών που  αναπτύσσουν αυτόματη εφηβεία. Θα  χορηγηθούν  οιστρογόνα ,όχι αργότερα από  τα 15 χρόνια, διότι δίνεται έμφαση στην ψυχολογία της και η καθυστέρηση χορήγησης λειτουργεί καταστρεπτικά για τα οστά της .

Η έναρξη χορήγησης οιστρογόνων στα 12 έτη θα εξασφαλίσει φυσιολογική εφηβεία και η διακοπή θα γίνει  στο χρόνο φυσιολογικής εμμηνόπαυσης.

 Με την έναρξη διαδικασίας της εφηβείας ,θα γίνει  αρχική συζήτηση με την Ισμήνη για  το σύνδρομο Turner  αν το ζητήσει η ίδια, για τη σημασία της θεραπείας, τη δυνατότητα αναπαραγωγής ,τα σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα (και ακόμη μη αναμενόμενη εγκυμοσύνη αν φανεί ότι θα έχει ενδογενή ωοθηκική λειτουργία) .

Τον πατέρα της τον απασχολεί η εκπαίδευση και η κοινωνικοποίησή της .Η Ισμήνη δεν έχει σοβαρές  δυσκολίες  μάθησης και  ενημερώθηκε ότι πολλά κορίτσια με το σύνδρομο έχουν πανεπιστημιακή μόρφωση. Επίσης ενημερώθηκαν ότι γενικά η συμπεριφορά των κοριτσιών με το σύνδρομο  είναι φυσιολογική, Τα περισσότερα άτομα είναι κοινωνικά ,λειτουργούν καλά και γίνονται ανεξάρτητα άτομα. Υπάρχουν  όμως και περιπτώσεις με κοινωνική απομόνωση, ανωριμότητα και άγχος. Έχουν πιο καθυστερημένη σεξουαλική δραστηριότητα και είναι λιγότερο πιθανό να παντρευτούν σε σχέση με τις συνομήλικες. Τους έδωσε και ηλεκτρονικές διευθύνσεις επικοινωνίας με αντίστοιχα άτομα

  www.TurnerSyndrome.ca (Turners Syndrome Society) 

  www.turner-syndrome-us.org (Turner Syndrome Society of the  United States) 

   www.tss.org.uk (Turner Syndrome Support Society)

http://turners.nichd.nih.gov(national Institute of Child Health and Human Development) 

Η μητέρα της  ρώτησε αν υπάρχει περίπτωση  εγκυμοσύνης και αν υπάρχουν  επιπλοκές ,  της  δόθηκε θετική απάντηση, αλλά αναλυτικά αυτά θα συζητηθούν σε άλλη επίσκεψη. 

Οι γονείς ήρθαν την επόμενη ημέρα  έχοντας μαζί τους την Ισμήνη η  οποία πετούσε από χαρά ,γιατί ο γιατρός κ.Κυριακού έστειλε χθές  ευχάριστα νέα, ότι δηλ.παίρνοντας ένα φάρμακο που το λένε αυξητική ορμόνη , μπορεί να ψηλώσει πιο πολύ από ότι αν δεν το έπαιρνε .Η Ισμήνη δεν ρώτησε  τίποτε άλλο .Ο κ.Κυριακού όμως της έδωσε το τηλέφωνό του και της είπε να του τηλεφωνά χωρίς να διστάζει , να τον ρωτάει ό,τι θέλει και δεν χρειάζεται να παίρνει την άδεια από τη μαμά της για το τηλεφώνημα .Γέλασαν όλοι και η μικρή Ισμήνη έφυγε ευχαριστημένη με την ελπίδα ότι θα ψηλώσει.Αυτή είναι η αρχή μιας καινούριας πορείας για την ίδια.

Βιβλιογραφία:"Care of girls and women with Turner syndrome :a guideline of the Turner Syndrome study group" Pediatrics May 2009