Συμπεράσματα

1)Σε ένα κορίτσι με χαμηλό ανάστημα <3^η ΕΘ το μαιευτικό,το περιγεννητικό και το ατομικό ιστορικό δίνουν βασικές πληροφορίες.

2)Αν είμαστε ενήμεροι για την κλινική σημειολογία του συνδρόμου Turner, με την επισκόπηση πλησιάζουμε πολύ τη διάγνωση και απαλλάσσουμε την μικρή ασθενή από άσκοπες εξετάσεις (ιδε φωτογραφίες) .

Θα σου κωδικοποιήσω τα κύρια κλινικά σημεία τα οποία είναι ενδεικτικά σε κάθε ηλικία για τη διάγνωση:

-Στην ενδομήτρια ζωή με υπερήχους (όχι πάντα) μπορεί να ανευρεθεί κυστικό ύγρωμα του εμβρύου ή αυξημένη αυχενική διαφάνεια, παθολογικό screeningtest στον ορό της εγκύου

-Κατά τη γέννηση μπορεί να υπάρχει (όχι πάντα) πτερύγιο στον αυχένα, οίδημα παλαμών και πελμάτων.

-Στην παιδική ηλικία (μετά περίπου τα 4 χρόνια ζωής), πέφτει ο ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης και προσέρχεται στο γιατρό για χαμηλό ανάστημα, με δυσαναλογίες μόλις διακρινόμενες κλινικά.

-Στην εφηβική ηλικία έχει καθυστέρηση έναρξης της εφηβείας (όχι πάντα,αλλά τις περισσότερες φορές) και πρωτοπαθή αμηνόρροια.

Στη ενήλικη ζωή προσέρχεται στο γιατρό για αδυναμία σύλληψης .

Τέλος θα σου παραθέσω φωτογραφίες κοριτσιών από το προσωπικό μου αρχείο,στις οποίες μπορείς να διακρίνεις την κλινική σημειολογία που αναφέραμε και στην εικονική μας ασθενή Ισμήνη

Εικ.1 Κορίτσι με σύνδρομο Τurner.Φαίνεται:                               Εικ.2 Κορίτσι πριν τη 

α) η βλαισαγκωνία(cupitus valgus)                                          διάγνωση.Ερευνήθηκε

 απόσταση των θηλών                                                              λόγω καθυστέρησης

                                                                                             εφηβείας                                                                                                                     

Εικ.3 Χαμηλή πρόσφυση των μαλλιών                          Εικ.4 Πτερύγιο του αυχένα

Εικ.5 Πτερύγιο αυχένα ,πολλαπλοί                   Eικ.6 Χαμηλή πρόσφυση των μαλλιών

μελαγχρωματικοί σπίλοι,μεγάλη απόσταση 

θηλών

Εικ.7-8 Διάσπαρτοι μελαγχρωματικοί σπίλοι

Εικ.9 Χαμηλή πρόσφυση των μαλλιών,των αυτιών,   Εικ.10 Χαμηλή πρόσφυση των

μεγάλη περίσσεια δέρματος αυχένα                                 μαλλιών,πτερύγιο αυχένα 

Εικ.11 Πτερύγιο του αυχένα                          EIκ.12 Οίδημα παλαμών και πελμάτων

Εικ.13 Φαίνονται τα καμπυλωτά νύχια των  χεριών και των ποδιών 

Eικ.14-15 Καμπυλωτά νύχια των χεριών και των ποδιών

Εικ.16-17 Καμπυλωτά νύχια των χεριών και ποδιών 

Εικ.18-19 Ασυμμετρία των δακτύλων των ποδιών ,καμπυλωτά νύχια των χεριών,ποδιών 

Εικ.20-21 Βραχέα δάκτυλα των ποδιών,βραχύς μέγας και μικρός δάκτυλος των χεριών,καμπυλωτά νύχια

Εικ.22-23 Παραπέμθηκε για καρυότυπο από νεαρό ακτινολόγο,διότι η ασυμμετρία δακτύλων έβαζε υποψία γοναδικής δυσγενεσίας.Ο καρυότυπος ήταν 46,ΧΥ. Μεγάλη ασυμμετρία όλων των δακτύλων,εκτροδακτυλία 4ου δακτύλου δεξιού ποδός,βραχύ  4ο μετακάρπιο άμφω.

Εικ.24-25 Φαίνονται τα καμπυλωτά νύχια δυο κοριτσιών

Εικ.26 Φαίνονται τα καμπυλωτά νύχια 

Εικ.27-28 Το κορίτσι προσήλθε στην εφηβική ηλικία λόγω πρωτοπαθούς αμηνόρροιας.Το ανάστημά του ήταν φυσιολογικό.Είχε σύνδρομοTurner με απώλεια των μακρών σκελών του ενός Χ χρωμοσώματος(46,ΧΧ,q-). Είχε πολύ ψηλούς γονείς.

Εικ.29-30 Έγινε καρυότυπος  στην παιδική ηλικία λόγω χαμηλού αναστήματος (σύδρ. Turner με ισοχρωματόσωμα για τα μακρά σκέλη του ενός 46,XX,qi). Έκανε θεραπεία με αυξητική ορμόνη (ιδε την μεγέθυνση των δακτύλων ιδίως  της δ.χειρός, λόγω της αυξητικής  ορμόνης). Εμφάνισε αυτόματη έναρξη της εφηβείας (ανάπτυξη μαστών,τρίχωση εφηβαίου). Καμπυλωτά νύχια των χεριών και των ποδιών,ασυμμετρία των  δακτύλων δ.ποδός, μικρός 4ος δάκτυλος,εφιππεύει του 5ου.

Aγαπητέ μου φοιτητή

Αυτή η δημιουργία έχει πολύ κόπο και κρύβει πολύ πόνο. Να θυμάσαι ότι οι οικογένειες με γενετικό νόσημα έχουν πολύ πόνο και αξιοπρέπεια. Αυτό που ζητούν από εμάς δεν είναι μόνο η γνώση, που σήμερα τη βρίσκουν εύκολα ,αλλά σεβασμό, ευαισθησία και συμπάθεια. Όχι λύπη.

Καλή σου τύχη

Χ.Χατζησεβαστού-Λουκίδου

Καθηγήτρια Παιδιατρικής –

Κλινικής Γενετικής

Iατρικής Σχολής 

Α.Π.Θ