Αποτελέσματα καρυοτύπου

Το 1974 τα αποτελέσματα του καρυοτύπου ήταν: "Από την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων   φάνηκε καρυότυπος θήλεος, 46,ΧΧ. Με τη μέθοδο του φθορισμού δεν φάνηκε φθορίζον Υ χρωμόσωμα".

Επομένως ο Άγγελος ήταν ένα παιδί χρωμοσωμικά θήλυ, με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, που παραπλάνησαν γιατρούς και γονείς.Το εξέλαβαν ως αγόρι με κρυψορχία και οσχεϊκό υποσπαδία.

Η διερεύνηση άρχισε με την παρατήρηση του χειρουργού παίδων, ότι η γονάδα προς κάθοδο δεν έμοιαζε με όρχι.

Οι εξετάσεις  έδειξαν:

-καρυότυπο θήλεος:46,ΧΧ

-uπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου:παρουσία μήτρας και ωοθηκών

 

 oρμόνες:

-αύξηση των 17-κετοστεροειδών και της πρεγναντριόλης των ούρων

-ελάττωση των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών των ούρων

 

-ηλεκτρολύτες φυσιολογικοί

-οστική ηλικία : προηγμένη κατά 3 χρόνια από τη ληξιαρχική 

Όλα συνηγορούσαν για θήλυ με αρρενοποίηση από την γέννηση.Η διάγνωση ήταν " κλασσική μορφή συγγενούς  υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσι χωρίς απώλεια άλατος" 

 

 

  • Μετά από τη διάγνωση

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (56)
Node: 2377
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Ορμονικός έλεγχος και ηλεκτρολύτες ορού
  • Έλεγχος αντισωμάτων (EBV, CMV, Bartonella, Toxo)
  • Experimento de PCR
  • Βιοψία γονάδων
  • Θα πρέπει να κάνουμε κυστεοσκόπηση
  • Υπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου και οστική ηλικία
  • Οικογενειακό ιστορικό
  • Αντιμετώπιση
  • Σύνδρομο κοιλιακού διαμερίσματος (Acute Compartment Synfrome, ACS)
  • Δερματοσκοπική εικόνα
  • ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ
  • Πρέπει να κάνουμε κυστεοσκόπηση
  • Αναζήτηση φωτοτύπου
  • Υπερηχογράφημα τραχήλου
  • ΤΟΠΙΚΗ ΠΕΡΙΠΟΙΗΣΗ
  • Ιστορικό
  • ΙΣΤΟΡΙΚΟ
  • Εισαγωγή στην παιδιατρική
  • Είναι καλό για τον Κώστα να εκφράζει αυτό που νιώθει.
  • Βιοψία
  • Επιπλέον λεπτομερές ιστορικό
  • Ποσοστό επιτυχίας
  • Θα προχωρήσουμε σε ακτινολογικές εξετάσεις
  • Να ζητήσεις α/α τουρκικού εφιππίου
  • Μήπως ξέχασες κάτι;
  • Θα προχωρήσουμε σε υπερηχογράφημα νεφρών - κύστεως και καταμέτρηση του υπολειπόμενου όγκου μετά ούρηση
  • Παρούσα νόσος
  • Αλλαγή Κλινικής Εικόνας
  • ΝΑ ΓΥΡΙΣΕΙ ΣΠΙΤΙ
  • Θα της συστήσετε να επισκεφθεί οδοντίατρο
  • Να διερευνηθεί αμέσως σε οργανωμένη νεογνολογική μονάδα νοσοκομείου
  • Njeno srce je nehalo biti.
  • Εξέταση την επόμενη ημέρα
  • Νοσοκομείο
  • Κλινική εξέταση
  • Πρέπει να προχωρήσουμε σε ουροδυναμικό έλεγχο
  • Περισσότερες πληροφορίες από τους παρευρισκόμενους
  • Αποτελέσματα καρυοτύπου

Reminder

FINISH

Time is up