Αποτελέσματα καρυοτύπου

Το 1974 τα αποτελέσματα του καρυοτύπου ήταν: "Από την καλλιέργεια λεμφοκυττάρων για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων   φάνηκε καρυότυπος θήλεος, 46,ΧΧ. Με τη μέθοδο του φθορισμού δεν φάνηκε φθορίζον Υ χρωμόσωμα".

Επομένως ο Άγγελος ήταν ένα παιδί χρωμοσωμικά θήλυ, με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα, που παραπλάνησαν γιατρούς και γονείς.Το εξέλαβαν ως αγόρι με κρυψορχία και οσχεϊκό υποσπαδία.

Η διερεύνηση άρχισε με την παρατήρηση του χειρουργού παίδων, ότι η γονάδα προς κάθοδο δεν έμοιαζε με όρχι.

Οι εξετάσεις  έδειξαν:

-καρυότυπο θήλεος:46,ΧΧ

-uπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου:παρουσία μήτρας και ωοθηκών

 

 oρμόνες:

-αύξηση των 17-κετοστεροειδών και της πρεγναντριόλης των ούρων

-ελάττωση των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών των ούρων

 

-ηλεκτρολύτες φυσιολογικοί

-οστική ηλικία : προηγμένη κατά 3 χρόνια από τη ληξιαρχική 

Όλα συνηγορούσαν για θήλυ με αρρενοποίηση από την γέννηση.Η διάγνωση ήταν " κλασσική μορφή συγγενούς  υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσι χωρίς απώλεια άλατος" 

 

 

  • Μετά από τη διάγνωση

Timer:


Map: A newborn with ambiguous genitalia (TrueCopy) (456)
Node: 10585
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Επόμενη ερώτηση
  • Ramipril (ACE inhibitor)
  • Preparación de cultivos líquidos
  • Salmeterol (LABA)
  • Further developments
  • Chief complaint
  • E
  • Sensation test
  • Reschedule with alternative (e.g., WhatsApp call) if needed
  • Go to Espresso House instead.
  • The Onset
  • Taking Medical History
  • Αντιμετώπιση
  • Answer 2 - hypotonic is distilled water, hypertonic is 6% NaCl, isotonic is 0.9% NaCl
  • Motor Exam
  • Κλινική εξέταση
  • Too long to wait
  • Ipratropium (SAMA, anticholinergic))
  • History of Medication Compliance
  • A
  • Εκπαιδεύοντας τον ασθενή σας στην αυτοδιαχείριση
  • Αποτελέσματα καρυοτύπου

Reminder

FINISH

Time is up