Την κλινική διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων την υποψιαζόμαστε:

α)σε θήλεα:

-αρρενοποιημένα από τη γέννηση ή

-με αρρενοποίηση μετά τον τοκετό ή

-με  πρώιμη ήβη ή

-με πρώιμη αδρεναρχή

β)σε αγόρια:

-με πρώιμη επιτάχυνση της ανάπτυξης και αρρενοποίηση στη σχολική ηλικία 

γ)σε νεογνά με κρίση απώλειας άλατος τις τέσσερις  πρώτες εβδομάδες της ζωής

Η διερεύνηση πρέπει να γίνεται σε οργανωμένη νοσοκομειακή μονάδα

 

Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει:

-Καρυότυπο 

-Υπερηχογράφημα ελάσσονος πυέλου

-Καθετηριασμό ουρήθρας με έγχυση σκιαστικού

-Μη ανεύρεση γονάδων κατά την ψηλάφηση των βουβωνικών πόρων

-Προηγμένη οστική ηλικία

-Στις  36 ώρες της ζωής  πολύ αυξημένα  τα επίπεδα της 17ΟΗ- προγεστερόνης

 

Αυξημένα επίπεδα των παρακάτω ορμονών:

-προγεστερόνης 

-17ΟΗ-πρεγνενολόνης 

- Δ⁴-ανδροστενδιόνης 

-τεστοστερόνης

-ACTH

-Αυξημένη δραστηριότητα ρενίνης 

 (Από τις εργαστηριακές εξετάσεις  κυρίως τα  πολύ αυξημένα  επίπεδα 17ΟΗ- προγεστερόνης, είναι το κύριο  εργαστηριακό εύρημα που επιτρέπει τη γρήγορη,ακριβή και έγκαιρη διάγνωση της νόσου)  

Αν υπάρχει απώλεια άλατος:

-Yπονατριαιμία

-Υπερκαλιαιμία 

-Αζωθαιμία 

-Μεταβολικού οξέωση 

Η διάγνωση σήμερα τεκμηριώνεται με τη μοριακή γενετική ανάλυση του υπεύθυνου γονιδίου CYP21A2   

 Αν υπάρχει απώλεια άλατος:το νεογνό είναι υψηλού κινδύνου για ηλεκτρολυτικές διαταραχές, οι οποίες μπορεί να θέσουν τη ζωή του σε κίνδυνο.Είναι άμεση η ανάγκη έναρξης θεραπείας υποκατάστασης,με χορήγησης :

γλυκοκορτικοειδών συνήθως υδροκορτιζόνης (10-20 mg/m²  ανά24ωρο)από του στόματος σε δυο ή τρεις ημερήσιες διηρημένες δόσεις .

Η δόση σε περίοδο stress (π.χ.εγχείρηση,πυρετό,νόσο,shock) απαιτείται να αυξάνει,δυο με τρεις φορές της φυσιολογικής δόσης από το στόμα ή με ενδομυϊκή ένεση όταν δεν μπορεί να χορηγηθεί από το στόμα 

Η θεραπεία με μεταλλοκορτικοειδή 9α-φθοριοϋδροκορτιζόνη (Florinef) χορηγείται σε δόση (0,05-0,3mg/ημερησίως από του στόματος,

Το χλωριούχο νάτριο (1-3 g/ημερησίως σαν φάρμακο ή με την τροφή) είναι αναγκαίο σε νεογνά μετ΄απωλείας άλατος.Στα νεογνά δεν είναι αναγκαίο μετά τη βρεφική.Επίσης η δοσολογία μειώνεται με την ηλικία

Η πλαστική χειρουργική αποκατάσταση κατά το μεγαλύτερο μέρος πρέπει να γίνει τον πρώτο χρόνο της ζωής και όχι αργότερα από τα 2,5-3χρόνια

 

 *Αν ο χρόνος σου δεν σου φτάνει,ξαναγύρνα πίσω και πάρε και τις άλλες επιλογές. Έχουν πολύ μεγάλο εκπαιδευτικό ενδιαφέρον. 

 

 Βιβλιογραφία:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/

21-Ηydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia

Synonyms:21-OHD;CAH,21-OHD;Virilizing Adrenal Hyperplasia

Saroj Nimkarm,MD 

Adrenal Steroid Disorders Program

Mount Sinai School of Medicine

New York, New York

san2002@med.cornell.edu

Maria I New,MD

Adrenal Steroid Disorders Program

Mount Sinai School of Medicine

New York, New York

maria.new@mssm.edu 

 

 

 

Όλες οι παρακάτω εικόνες είναι φωτογραφίες από το προσωπικό μου αρχείο και είναι κορίτσια με συγγενή υπερπλασία του φλοιού του φλοιού των επινεφριδίων με άλλοτε άλλου βαθμού αρρενοποίηση των έξω γεννητικών οργάνων.  

Εικ.1 Υπερτροφία κλειτορίδας   Εικ.2 Μεγάλη υπερτροφία κλειτορίδας,σύγκλειση των

                                                   μεγάλων χειλέων.Η  ουρήθρα εκβάλλει στο βοθρίο

                                                   που σχηματίζεται μετά τη σύγκλειση των μεγάλων

                                                    χειλέων

Εικ.3 Μεγάλη υπερτροφία της κλειτορίδας.    Εικ.4 Ακραία μορφή αρρενοποίησης της                                                                     

Ρυτιδωμένα (όπως στο όσχεο)τα μεγάλα              κλειτορίδας.Η εκβολή της  ουρήθρας  

χείλη                                                                είναι στην άκρη της υπερτροφικής

                                                                       κλειτορίδας 

Εικ.5-6 Υπερτροφία της κλειτορίδας,με σύγκλειση των μεγάλων χειλέων.Η ουρήθρα

εκβάλει στο βοθρίο που σχηματίζεται από τη σύγκλειση

 

Εικ.7-8 Μεγάλη υπερτροφία της κλειτορίδας.Τα μεγάλα χείλη

μοιάζουν με ατελώς συγκλεισθέν όσχεο.Η ουρήθρα εκβάλει

στο βοθρίο της σύγκλεισης των οσχεοειδών χειλέων

 

Τελειώνοντας θα ήθελα να σου μεταφέρω την εμπειρία μου από την επικοινωνία μου με παιδιά με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα και με τις οικογένειές τους.

Η εχεμύθεια όλης της ομάδας,η σοβαρότητα διαχείρισης του προβλήματος από τον συντονιστή είναι η προϋπόθεση  της αγαθής συνεργασίας μας με τις οικογένειες αυτές. Αν τους κερδίσετε δεν θα φύγουν ΠΟΤΕ.Θα σας ενημερώνουν για την κόρη τους μέχρι που θα γίνει μητέρα.

Ένα μέτρο αξιολόγησης,αν αντιμετωπίζετε σωστά ή όχι την οικογένεια,είναι να έρθετε για λίγο στη θέση αυτών των γονιών.Να σκεφθείτε, ότι αυτό είναι το δικό σας παιδί.

Πως θα θέλατε να σας αντιμετωπίσουν; 

 

 

Χαρίκλεια Χατζησεβαστού-Λουκίδου

Καθηγήτρια Παιδιατρικής -Κλινικής Γενετικής

Ιατρική Σχολή

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟΥ Πανεπιστημίου

Θεσσαλονίκη