Το νεογνό αυτού του σεναρίου διαγνώστηκε ότι έχει :

“κλασσική μορφή συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων μετ΄απωλείας άλατος” 

Το νεογνό είναι υψηλού κινδύνου για ηλεκτρολυτικές διαταραχές, οι οποίες μπορεί να θέσουν τη ζωή του σε κίνδυνο,όπως το πρώτο νεογνό της οικογένειας.Είναι άμεση η ανάγκη έναρξης θεραπείας υποκατάστασης με χορήγηση:

γλυκοκορτικοειδών, συνήθως υδροκορτιζόνης (10-20 mg/m²  ανά 24ωρο) από του στόματος σε δυο ή τρεις ημερήσιες διηρημένες δόσεις .

Στο νεογνό δόθηκαν 20 mg/m²  ανά 24ωρο σε δυο δόσεις  

Η δόση σε περίοδο stress (π.χ.εγχείρηση,πυρετό,νόσο,shock) συστήνεται να αυξάνει δυο με τρεις φορές της κανονικής δόσης από το στόμα ή ενδομυϊκά αν δεν είναι δυνατόν  από το στόμα.

Η αποτελεσματικότητα  της θεραπείας υποκατάστασης με τα γλυκοκορτικοειδή περιλαμβάνει μέτρηση πολύ πρωί στον ορό:

-17-OHP

-Δ⁴-ανδροστενδιόνης και

-τεστοστερόνης

περίπου κάθε τρεις μήνες κατά τη βρεφική ηλικία και κάθε τρεις με έξι μήνες αργότερα.

Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί βοηθήσει στη ρύθμιση των χορηγουμένων ορμονών η μέτρηση :

-της πρεγναντριόλης και

-των 17-κετοστεροειδών σε δείγμα  ούρων 24ώρου

Αυτό όμως δεν είναι τόσο πρακτικό,όσο η αιμοληψία.            

Μετά το τέλος της καθ΄ ύψος  ανάπτυξης μπορούν οι ασθενείς να παίρνουν πρεδνιζόνη και δεξαμεθαζόνη 

Η θεραπεία με μεταλλοκορτικοειδή 9α-φθοριοϋδροκορτιζόνη (Florinef) χορηγείται σε δόση (0,05-0,3mg/ημερησίως ) από του στόματος.Οι γνώμες διίστανται για τη χορήγησή τους στο νεογνό, όσο ακόμη έχει φυσιολογικούς ηλεκτρολύτες.Στο υπό συζήτηση νεογνό χορηγήθηκαν και με φυσιολογικούς ηλεκτρολύτες, σε δόση 0,05mg ημερησίως 

H αποτελεσματικότητα της θεραπείας με τα μεταλλοκορτικοειδή περιλαμβάνει  παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και πολύ πρωί αξιολόγηση δραστηριότητας της ρενίνης του πλάσματος 

Το χλωριούχο νάτριο (1-3 g/ημερησίως σαν φάρμακο ή με την τροφή) είναι αναγκαίο σε άτομα μετ΄απωλείας άλατος.Στα νεογνά δεν είναι αναγκαίο μετά τη νεογνική ηλικία .Επίσης η δοσολογία μειώνεται με την ηλικία.      

        Η παρακολούθηση του πάσχοντος γενικά συνίσταται:

α)στην ρύθμιση των γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών κάθε τρεις-τέσσερις μήνες αρχικά στην ανάπτυξη των παιδιών και μετά αραιότερα

β)στα πάσχοντα αγόρια παρακολούθηση για όγκους των όρχεων κάθε 3-4 χρόνια μετά την έναρξη της εφηβείας

γ)έλεγχος του βάρους,της οστικής ηλικίας (μπορεί να προηγείται 6-9 μήνες),της γονιμότητας και καρδιοαγγειακών προβλημάτων στην ενήλικη ζωή  

Συγχαρητήρια.

Μπόρεσες και διεκπεραίωσες κλινικά,εργαστηριακά και θεραπευτικά νεογνό με αμφίβολα έξω γεννητικά όργανα.Στον επόμενο κόμβο θα διαβάσεις συνοπτικά, τι πρέπει να μη μας διαφεύγει.