Scenariul cu mai mulți copii.Dr. Antoniou indică o parte a pedigree-ului din a doua și a treia generație. Această parte prezintă o familie cu patru copii, toți născuți din doi părinți purtători de fibroză chistică (Aa × Aa). Genotipurile pe care le-a avut fiecare copil sunt: • Copil 7: Fată afectată (aa) • Copil 8: Masculin purtător (Aa) • Copil 9: Feminin purtător (Aa) • Copil 10: Feminin neafectat, nepurtător (AA) Ana: „Uau, fiecare genotip posibil este reprezentat în familie — aa, Aa și AA. Ce exemplu perfect al raportului 1:2:1.” Chris: „Deci, în total, un copil este afectat, doi sunt purtători și unul este genetic intact. Asta corespunde cu rezultatele pe care le-am aștepta din calculele pătratului lui Punnett, nu-i așa?” Dr. Antoniou: „Exact. Deși numim asta un «raport 1:2:1», familiile nu prezintă întotdeauna aceste rezultate atât de clar. Probabilitatea ne spune șansa fiecărui genotip, dar cu suficiente nașteri, apar tipare de acest gen.” Mihai: „Este fascinant să vezi o distribuție în viața reală. Deci, fiecare naștere a avut o șansă independentă de 25% de a avea afecțiunea, o șansă de 50% de a fi purtătoare și o șansă de 25% de a fi AA?” Dr. Antoniou: „Da, fiecare sarcină este un eveniment independent. Să trecem în revistă o întrebare pe care ați putea-o întâlni aici: „Care este probabilitatea ca dintre acești patru copii, exact unul să fie afectat?” Să vedem cum am rezolva asta. |
Map: CS13 - Biostatistica: Introducere în teoria probabilităților (1068)
|
||
|
Review your pathway |