Concentrare pe cariotipuri

Tu: Am folosit cariotipuri pentru sindromul Down. Cu siguranță este la fel și pentru fibroza chistică?

Dr. Antoniou: Am discutat deja acest lucru anterior, dar, ca o reamintire, mutațiile mici ale genei CFTR nu sunt de obicei vizibile pe un cariotip. Cariotiparea dezvăluie modificări cromozomiale la scară largă, nu mutații la nivelul unei singure gene.

Încearcă din nou:

Care este următorul pas în această analiză?