Start

Dr. Antoniou, medic genetician, stă în fața laboratorului de genetică unde, pe o tablă mare, este expus un afiș cu teste genetice. Zâmbește călduros și vă invită să intrați în laborator.

Imagine realizată de macrovector_official on Freepik

Dr. Antoniou: Bun venit tuturor! Astăzi vom discuta despre tipurile de tulburări genetice și instrumentele pe care le avem pentru a le diagnostica. În primul rând, vom explora o familie în care se suspectează sindromul Down. Apoi, vom explora o familie cu antecedente de fibroză chistică.

Tu: Acestea sună ca niște boli complet diferite. Vom folosi aceleași instrumente?

Dr. Antoniou: De fapt, vrem să vedem cum veți folosi atât cariotiparea, cât și regulile de probabilitate genetică pentru a descifra situația. Să începem discuția noastră analizând familia care suspectează sindromul Down. Cum ați determina dacă o persoană are sindrom Down?

Mihai: Aș spune că ar trebui să ne uităm mai întâi la trăsăturile fizice externe. Dacă cineva pare că are sindrom Down, atunci poate că nu este nevoie de teste genetice suplimentare.

Ana: Nu sunt sigură, deoarece problemele cromozomiale subtile s-ar putea să nu fie evidente fizic. Poate ar trebui să facem mai întâi un test de cariotip direct.

Dr. Antoniou: Aud opinii diferite. Care metodă credeți că este cel mai logic prim pas?