Opción 2: Sólo B es correcta

Miguel: Entonces, si esta paciente tuviera una mutación pequeña, como la que causa la fibrosis quística (FQ), ¿eso no aparecería en un cariotipo típico?

Dr. Lorenzo: Exactamente. Necesitarías pruebas moleculares para confirmar la FQ. También debemos tener presentes las limitaciones del cariotipado.

Ana: Los cariotipos solo muestran cambios que podemos ver al microscopio a nivel cromosómico.

Miguel: Tiene sentido. Necesitaríamos pruebas genéticas adicionales, como la secuenciación, para detectar cambios más pequeños.

Dr. Lorenzo: Correcto. Ahora que comprendéis estas capacidades y limitaciones, finalicemos el cariotipado de nuestra paciente y veamos si puede confirmarse una translocación o una aneuploidía. Luego volveremos a los cálculos de rasgos autosómicos recesivos.

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