Opción 1: A y C son correctas

Ana: Yo diría que 1 y 3 son claramente visibles, pero las mutaciones de un solo gen probablemente son demasiado pequeñas para verse en un cariotipo.

Dr. Lorenzo: Eso es correcto, Ana. Consideremos dos puntos clave sobre un cariotipo:

• Puede revelar cambios estructurales a gran escala - como translocaciones equilibradas o inversiones - que pueden existir sin signos clínicos evidentes.

• Permite identificar aneuploidías (un número anormal de cromosomas), que quizá no sean evidentes de inmediato a menos que den lugar a un síndrome característico.

Pero exploremos qué más podría verse o pasarse por alto con el cariotipado.

Así se vería un cariotipo normal de un hombre.

[Señala el póster de la pared].

Instituto Nacional de Cáncer, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Karyotype_(normal).jpg

Veamos los resultados del cariotipo de nuestra paciente: