Definiția 2Dr. Nicolaescu: Am stabilit că soțul tău, Mihai, este purtător de talasemie, ceea ce înseamnă că are o genă recesivă, dar nu prezintă niciun simptom. Dacă Eleonore nu are nicio copie a acestei gene recesive, atunci cel mai probabil genotipul ei este AA, în timp ce al lui Mihai este Aa. Eleonore (studentă la medicină): Exact, deci cum poți fi atât de sigură că copilul nostru nu va avea boala? Dr. Nicolaescu: Să ilustrăm acest lucru folosind un pătrat Punnett. Imaginați-vă alelele: A reprezintă alela normală, iar a reprezintă alela talasemiei. Un părinte este Aa, celălalt este AA. Separând alelele, le plasați în coloanele și rândurile pătratului Punnett. Fiecare copil moștenește câte o alelă de la fiecare părinte. [Ea desenează pătratul pe o tăbliță.] Dr. Nicolaescu: Toate genotipurile rezultate sunt fie AA, fie Aa. Niciun copil nu va fi aa, ceea ce înseamnă că niciun copil nu va avea de fapt talasemie. Cu toate acestea, există o probabilitate de cincizeci la sută ca fiecare copil să fie purtător de Aa, la fel ca Mihai. Eleonore (studentă la medicină): Deci niciunul dintre copiii noștri nu va fi afectat, dar jumătate ar putea fi purtători ai genei? Dr. Nicolaescu: Corect. Rețineți că purtătorii nu prezintă adesea simptome. Totuși, este important ca purtătorii să fie conștienți de statutul lor în cazul în care au copii cu un alt purtător sau cu o persoană afectată. Același principiu se aplică unei varietăți de alte tulburări recesive despre care vom vorbi în sesiunile de laborator ulterioare. Care pătrat Punnett crezi că este corect? Pătratul Punnett 5: Pătratul Punnett 6: |
Map: CS10 - GENETICA MENDELIANĂ ȘI PROBLEMELE GENETICE_RO (1026)
|
||
Review your pathway |