Definición 2

Dr. Castro: Hemos establecido que Jacobo es portador de talasemia, lo que significa que tiene un gen recesivo pero no presenta síntomas. Si Elena no tiene ninguna copia de ese gen recesivo, entonces su genotipo es probablemente AA, mientras que el de Jacobo es Aa.

Elena (estudiante de Medicina): Exacto, ¿cómo podemos estar seguros de que nuestro hijo no tendrá la enfermedad?

Dr. Castro: Ilustremos esto usando un cuadro de Punnett. Imaginad los alelos: 'A' representa el alelo normal y 'a' el alelo de talasemia. Un progenitor es Aa y el otro es AA. Separando los alelos, los colocáis en las columnas y filas del cuadro de Punnett. Cada hijo hereda un alelo de cada progenitor.

[Elena dibuja el cuadro en su tablet.]

Dr. Castro: Todos los genotipos resultantes son AA o Aa. Ningún niño será aa, lo que significa que ninguno tendrá talasemia. Sin embargo, existe un 50 % de probabilidad de que cada hijo pueda ser portador (Aa), igual que Jacobo.

Elena: Entonces ninguno de nuestros hijos estará afectado, pero la mitad podría portar el gen, ¿verdad?

Dr. Castro: Correcto. Recordad que los portadores a menudo no presentan síntomas. Aun así, es importante que los portadores conozcan su estado en caso de tener hijos con otro portador o con una persona afectada. Este mismo principio se aplica a otros trastornos recesivos que trataremos en sesiones de laboratorio posteriores.

¿Qué cuadro de Punnett crees que es el correcto?

Cuadro de Punnett 5:

Cuadro de Punnett 6: