Συνήθως τα μεταβολικά νοσήματα εμφανίζονται νωρίτερα μέχρι την ηλικία των 3-4 ετών άλλα και τα συμπτώματα είναι διαφορετικά όπως ψυχοκινητική καθυστέρηση, καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης, εμετοί, κ.ά.

Άρα η διάγνωση συγγενούς μεταβολικής διαταραχής μάλλον αποκλείεται από το ιστορικό και τη συμπτωματολογία.   

 Ποια άλλη είναι πιθανή διάγνωση;