Η Κυστική ίνωση κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Οφείλεται σε μετάλλαξη μιας από τις ομάδες αλληλίων στο μακρύ σκέλος του χρωματοσώματος 7. Διαταράσσεται η μεταφορά των ιόντων χλωρίου, λόγω παραγώγής μαις παθολογικής πρωτεΐνης που οδηγεί σε παραγωγή βλέννης με αυξημένη γλοιότητα.

Εξηγείται η δυνατότητα προγενητικής διάγνωσης με γονιαδιακό έλεγχο από  χοριακή λάχνη, στο πρώτο τρίμηνο της κύησης, στα επόμενα παιδιά της οικογένειας.