Συμβουλευτική γενετική

Η Κυστική ίνωση κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Οφείλεται σε μετάλλαξη μιας από τις ομάδες αλληλίων στο μακρύ σκέλος του χρωματοσώματος 7. Διαταράσσεται η μεταφορά των ιόντων χλωρίου, λόγω παραγώγής μαις παθολογικής πρωτεΐνης που οδηγεί σε παραγωγή βλέννης με αυξημένη γλοιότητα.

Εξηγείται η δυνατότητα προγενητικής διάγνωσης με γονιαδιακό έλεγχο από  χοριακή λάχνη, στο πρώτο τρίμηνο της κύησης, στα επόμενα παιδιά της οικογένειας.

  • Πρόγνωση Κυστικής Ίνωσης

Timer:


Map: A boy with chronic cough and recurrent wheezing (77)
Node: 3282
Score:

reset

OpenLabyrinth
OpenLabyrinth is an open source educational pathway system

Review your pathway

  • Συμβουλευτική γενετική

Reminder

FINISH

Time is up