Ζητάς ποσοτικό προσδιορισμό του ενζύμου G6PD. Έρχεται το αποτέλεσμα και η τιμή του είναι φυσιολογική. 

Να σου θυμήσω όμως ότι η έλλειψη G6PD προκαλεί σοβαρό αιμολυτικό ίκτερο και στο δικό μας νεογνό ο ίκτερος δεν ήταν αιμολυτικός.

Η Γλυκοζο-6-φωσφορική δεϋδρογονάση (G6PD) είναι ένα ένζυμο που συμμετέχει στο μεταβολισμό της γλυκόζης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ανάγει το φωσφορικό νικοτιναμιδο-αδενινο-δινουκλεοτίδιο (NADP) σε NADPΗ και αυτό με τη σειρά του ανάγει το γλουταθείο. Τα αναχθέν γλουταθείο προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από οξειδωτικές αντιδράσεις και εμποδίζει αιμόλυση.

·          Μπορεί να προκαλέσει σοβαρό νεογνικό ίκτερο σε ορισμένες μορφές τις νόσου

·          Προσβάλλει κυρίως άρρενα άτομα (φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή), εμφανίζεται ωστόσο και σε θήλεα άτομα με λιγότερο σοβαρή νόσηση. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν φυσιολογικά επίπεδα G-6-PD στον εργαστηριακό έλεγχο, αν ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι υψηλός. Σε αυτή την περίπτωση η εξέταση πρέπει να επαναληφθεί για να μη διαφύγει η διάγνωση.

·          Οι γονείς των πασχόντων πρέπει να ενημερώνονται για αποφυγή:

o    Χορήγησης συγκεκριμένων φαρμάκων, όπως ορισμένα ανθελονοσιακά και αντιβιοτικά (ναλιδιξικό οξύ, νιτροφουραντοΐνη και σουλφοναμίδες κ.α.).

o    Επαφής με ναφθαλίνη.

o    Βρώσης κουκιών.

Η κλινική έκφραση της νόσου έχει τέσσερις τύπους :

·          Οξεία αιμολυτική αναιμία

·          Κυαμισμός

·          Συγγενής μη σφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία

·          Νεογνικός ίκτερος

Συνήθως ο ίκτερος εμφανίζεται μετά την 6^η ημέρα όταν το νεογνό με την έλλειψη G6PD εκτεθεί στον βλαπτικό παράγοντα και επέλθει αιμόλυση.

Τι άλλο θα έκανες?