Σκέφτεσαι ότι το νεογνό μπορεί να πάσχει από Συγγενή Υπερπλασία των Επινεφριδίων (ΣΥΕ). Πρόκειται για συγγενή νόσο των επινεφριδίων, στην οποία λόγω συγγενούς ενζυμικής ανεπάρκειας διαταράσσεται η παραγωγή στεροειδών (κυρίως της κορτιζόλης). Στα επινεφρίδια παρατηρείται ελαττωμένη παραγωγή αλδοστερόνης και κορτιζόλης, ενώ αντίθετα υπερπαράγονται ανδρογόνα.

Στις πλέον συχνές περιπτώσεις της ΣΥΕ (έλλειψη 21α-υδροξυλάσης,11β-υδροξυλάσης) η αρρενοποίηση είναι εμφανής κατά τη γέννηση στα κορίτσια και στα αγόρια γίνεται αντιληπτή στην παιδική ηλικία.

Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν εμέτους και αφυδάτωση μέσα σε μερικές εβδομάδες από τη γέννηση, ενώ μπορεί να προκύψει υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία, ως αποτέλεσμα της έλλειψης αλδοστερόνης. Συνεπώς, το νεογνό κινδυνεύει να αναπτύξει σύνδρομο απώλειας άλατος. Βέβαια το νεογνό μας που είναι αγόρι έχει φυσιολογικά γεννητικά όργανα άρρενος, K⁺3.1 mEq/l, Na⁺ 145 mEq/L παρόλα αυτά ζητάς όμως να αποκλείσεις τις συχνότερες μορφές ΣΥΕ.

Στέλνεις λοιπόν τον έλεγχο πρώτης γραμμής για ΣΥΕ και περιμένεις τα αποτελέσματα.

Αποφασίζεις να αποκλείσεις τις συνηθέστερες μορφές Συγγενούς Υπερπλασίας των Επινεφριδίων και ζητάς τον προσδιορισμό της 17-υδροξυπρογεστερόνη και της 11-δεοξυκορτιζόλης και της 17-υδροξυπρεγνενολόνης.

Τα αποτελέσματα δείχνουν φυσιολογικές τιμές.

Σκέφτεσαι όμως μήπως κάτι άλλο συμβαίνει?